MEOX1, también conocido como mesenchyme homeobox 1, es un gen que desempeña un papel importante en la regulación del desarrollo embrionario y la formación de vasos sanguíneos. Además, se ha demostrado que actúa como supresor tumoral en varios tipos de cáncer,...
SLC52A2 es un gen que codifica una proteína que pertenece a la familia de transportadores de solutos 52, la cual es esencial para la absorción y distribución de riboflavina en el cuerpo humano. Las variantes en este gen se han asociado...
La proteína EP300 es un factor regulador importante en la modificación de las histonas y la regulación de la transcripción génica. Se ha demostrado que EP300 interactúa con diversas proteínas, incluyendo E1A, y juega un papel crucial en el control de...
SLC25A13 es un transportador mitocondrial que se ha relacionado con trastornos metabólicos y enfermedades hepáticas, así como con disfunción mitocondrial en Donohue syndrome y encefalomielopatía mitocondrial. Estudios han demostrado que mutaciones en el gen SLC25A13 pueden causar resistencia a la insulina...
El gen FBXL4 codifica para la proteína F-box and leucine rich repeat protein 4, que juega un papel importante en el complejo de la cadena de transporte de electrones en la mitocondria. Alteraciones en este gen pueden causar la enfermadad mitocondrial...
EDAADD es un dominio de muerte asociado a EDA que juega un papel importante en la señalización celular, especialmente en la apoptosis y la inflamación. Además, se ha sugerido que EDAADD puede ser una diana terapéutica potencial en cáncer de próstata....
MTM1, también conocida como miotubularina 1, es una proteína que desempeña un papel clave en la regulación de la señalización celular y la homeostasis del lisosoma. Las mutaciones en el gen MTM1 se han relacionado con la miopatía miotubular X-linked, una...
El canal de calcio voltaje-dependiente subunidad alfa1A (CACNA1A) es un gen que ha sido asociado con la migraña hemipléjica familiar y esencial. Este artículo revisa el papel de CACNA1A en la genética de la migraña y su implicación en el tratamiento...
DBT dihidrolipoamide branched chain transacylase E2 es una enzima clave en el metabolismo de los aminoácidos ramificados. Mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden causar enfermedades metabólicas graves. La investigación en esta área está contribuyendo al desarrollo de nuevas...
La enzima RPE65, o isomerohidrolasa de retinoides, es esencial para el proceso de visión y la regeneración de la rodopsina en la retina. Su disfunción puede llevar a trastornos como la ceguera nocturna. Estudios recientes han investigado su bioquímica y su...
La naglu (n-acetyl-alpha-glucosaminidase) es una enzima lisosomal que se encuentra en humanos y que juega un papel crucial en el proceso de hidrólisis de los glicanos en el interior de los lisosomas. Las mutaciones en el gen que codifica la naglu...
BOLA3 es una proteína perteneciente a la familia BOLA, cuya función principal está relacionada con la biosíntesis de sulfuro de hierro, un compuesto esencial para la maduración de las proteínas del complejo de la citocromo c oxidasa. La deficiencia de BOLA3...
La enzima alg6, también conocida como alpha-1,3-glucosiltransferasa, desempeña un papel importante en la producción de alimentos y la ingeniería genética de microorganismos. Esta enzima es capaz de transferir residuos de glucosa de una molécula a otra, lo que permite la síntesis...
UBE3B es una enzima de la proteína ubiquitina que se ha descubierto que tiene un papel importante en el desarrollo embrionario de los ratones, así como en la promoción del crecimiento tumoral y la inhibición de la apoptosis en el cáncer...
El receptor de hormona liberadora de hormona del crecimiento (GHRHR) es una proteína presente en la hipófisis que se encarga de la señalización de la hormona del crecimiento. Estudios recientes han mostrado la expresión del GHRHR en tejidos neoplásicos, lo que...
ATP2C1 ATPasa de transporte de calcio en la vía secretora es una proteína codificada por el gen ATP2C1 que se localiza en el Golgi. Funciona en la detoxificación de manganeso y su papel es crucial en la homeostasis del calcio en...
La filagrina es una proteína clave en la función de barrera de la piel, y se ha demostrado que ciertas variantes genéticas de la filagrina están asociadas con un mayor riesgo de dermatitis atópica. Un estudio reciente evaluó la relación entre...
Porcn, también conocido como porcupine O-acyltransferase, es una enzima requerida para la activación de la vía Wnt y, por lo tanto, es un importante objetivo terapéutico para el tratamiento del cáncer....
Lyst, también conocido como el regulador del tráfico lisosomal, es una proteína esencial en el proceso de endocitosis, y su disfunción puede causar trastornos genéticos como el síndrome de Chediak-Higashi. Se ha demostrado que Lyst interactúa con proteínas asociadas a membranas,...
TRIP13 es una proteína que se ha encontrado que interactúa con el receptor de hormonas tiroideas. Además, se ha demostrado que TRIP13 juega un papel importante en la regulación de la división celular y podría ser un objetivo terapéutico en ciertos...
El gen PIGO es esencial para la síntesis de anclaje glicofosfatidilinositol, yha sido relacionado con síndromes de discapacidad intelectual y epilepsia severa. Recientes estudios han explorado la interacción del gen PIGO con otras proteínas y su posible papel en la formación...
Este artículo ofrece nuevas perspectivas sobre NIPBL, un factor de carga de cohesina, y su papel en las cohesinopatías, incluido el síndrome de Cornelia de Lange. Los investigadores han descubierto información crucial sobre la interacción de NIPBL con la cohesina, lo...
El canal de sodio SCN1A es un componente clave para la excitabilidad neuronal en el cerebro humano y una mutación en el gen SCN1A puede dar lugar a una variedad de trastornos epilépticos. La comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a...
El gen RNF213 es un gen humano que se ha relacionado con el desarrollo de aneurismas cerebrales en poblaciones de Asia oriental y América Latina. Algunas variantes genéticas de este gen parecen aumentar el riesgo de desarrollar estos aneurismas al afectar...
La OTC, o ornitina carbamoiltransferasa, es una enzima clave en el metabolismo de los aminoácidos. Estudios recientes han demostrado su importancia en la regulación de la urea y en la prevención de enfermedades metabólicas....
El TRPM6, también conocido como miembro 6 de la subfamilia M de canales catiónicos transitorios receptores de potencial, es un canal de calcio y magnesio que se expresa en numerosos tejidos humanos y juega un papel importante en el metabolismo del...
SFRP4 es una proteína relacionada con la familia de las Frizzled, que tiene un papel importante en el cáncer de mama y en otros tipos de cáncer como posible diana terapéutica. Además, también se ha investigado su función en el sistema...
