WDR45, también conocido como proteína de repetición de WD 45, es una proteína que juega un papel importante en el mantenimiento de la salud neuronal. Mutaciones en el gen que codifica para WDR45 han sido asociadas con varias enfermedades raras, incluyendo...
El mt-tk es un gen mitocondrial que codifica para el trna lisina, siendo vital para la síntesis de proteínas en las mitocondrias. Mutaciones en este gen se han relacionado con diversas enfermedades mitocondriales, por lo que su identificación y estudio es...
Myotilin es una proteína que juega un papel importante en la estructura y función de los músculos esqueléticos. Mutaciones en el gen que codifica para myotilin pueden causar enfermedades musculares como la distrofia muscular y la miopatía. Esta proteína también está...
Fech ferrochelatase es una enzima que juega un papel clave en la biosíntesis del hemo en los organismos vivos. Se ha demostrado que la proteína cataliza la formación de un estado de hemo inhibible por azida en Escherichia coli. Esta información...
RNASET2 es una ribonucleasa que se encuentra presente en hongos y en humanos. Su estructura y función han sido objeto de estudio por diversos investigadores, quienes han logrado identificar la actividad ribonucleasa de esta proteína en humanos. Estos hallazgos son relevantes...
El factor de intercambio de nucleótidos Sil1 es una proteína esencial para la liberación de nucleótidos del BiP en el retículo endoplásmico. Su disfunción se ha relacionado con el estrés celular y diversas enfermedades. En este artículo se exploran las propiedades...
ALX4 es un factor de transcripción que está involucrado en el desarrollo embrionario de ratones, en la formación de los odontoblastos y en la regulación de la expresión de BMP2 en osteoblastos humanos. Este artículo presenta una revisión de la literatura...
El factor inducible por hipoxia 1 (HIF-1) es un factor de transcripción importante en la respuesta a la hipoxia. La familia de proteínas EGLN1 EGL-9 es un regulador clave de HIF-1, y su disfunción se ha relacionado con el desarrollo del...
KCNJ5 es un canal iónico de la subfamilia j, miembro 5, que regula el flujo de iones de potasio en la célula. Su función es esencial en la actividad eléctrica del corazón y su disfunción puede provocar diversos trastornos cardíacos. En...
La miocina pesada de cadena 9 (MYH9) es una proteína que juega un papel importante en la función celular y la contracción muscular. Los trastornos relacionados con MYH9 pueden afectar a múltiples órganos y sistemas, incluyendo la sangre, los riñones y...
La lactasa es una enzima que se encuentra en el intestino delgado y es responsable de la digestión de la lactosa, el azúcar de la leche. La deficiencia de lactasa puede causar intolerancia a la lactosa, lo que significa que el...
TCOF1, también conocido como treacle, es un factor de biogénesis del ribosoma 1 que se ha identificado como un gen implicado en la patogénesis del síndrome de Treacher Collins. Se ha demostrado que TCOF1 codifica una proteína fosfoproteica nucleolar que exhibe...
El transportador ABCB1, también conocido como tap2 transporter 2, pertenece a la subfamilia B de las proteínas de unión a ATP. Este transportador es una proteína de membrana presente en diversas células y se ha asociado con la resistencia a drogas...
La fructosa-1,6-bisfosfato aldolasa (FBPA) es una enzima clave en la vía metabólica de la glucólisis. Es responsable de romper la fructosa-1,6-bisfosfato en dos moléculas de tres carbonos, dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído-3-fosfato, lo que permite su posterior procesamiento en la cadena de...
La subunidad alfa i3 de la proteína G, conocida como Gnai3, es un importante regulador de la señalización celular. Se ha demostrado que su activación desencadena la migración celular y regula las células madre leucémicas. En este artículo se presentan las...
El regulador autoinmune (AIRE) es una proteína que desempeña un papel clave en la inducción de la tolerancia central. Se sabe que las mutaciones en el gen AIRE se asocian con la aparición de enfermedades autoinmunitarias. En este artículo se revisa...
Shank3, también conocido como sh3 and multiple ankyrin repeat domains 3, es un gen que codifica una proteína que juega un papel importante en la sinapsis neuronal. Mutaciones en este gen se han relacionado con trastornos del espectro autista y otras...
Dicer1 es una enzima de la familia de las ribonucleasas III que tiene un papel fundamental en el procesamiento de los ARN pequeños no codificantes. Este proceso es esencial para la regulación de la expresión génica y la defensa antiviral en...
Tafazzin es una proteína que juega un papel importante en la remodelación de la cardiolipina en las mitocondrias. Las mutaciones en el gen TAZ pueden causar cardiomiopatía y otras enfermedades relacionadas con las mitocondrias. La investigación en torno a tafazzin está...
El HCFC1, también conocido como factor celular huésped C1, es una proteína que se ha relacionado con la progresión del cáncer de ovario y cervical. Además, estudios recientes han demostrado que puede utilizarse para predecir la toxicidad neural en células madre...
EBP es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo del colesterol al catalizar la conversión del cholestenol a 7-dehidrocolesterol. Esta conversión es esencial para la síntesis de vitamina D y la regulación del colesterol en el cuerpo. La...
El artículo analiza la expresión del gen LAMC2 en el carcinoma oral de células escamosas y sugiere su posible uso como biomarcador para esta enfermedad....
DHCR7, también conocida como 7-dehydrocolesterol reductasa, es una enzima esencial para la síntesis de colesterol. Mutaciones en el gen DHCR7 se han relacionado con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, una enfermedad rara que afecta al metabolismo del colesterol. En este artículo se...
La UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase E3A) es una enzima que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y la degradación de proteínas en el cuerpo humano. Se ha demostrado que la disfunción de la UBE3A está relacionada...
AGPAT2 es una proteína que juega un papel importante en el metabolismo de los lípidos. Esta enzima es responsable de la síntesis de fosfatidato, un precursor importante en la síntesis de lípidos de membrana. Además, AGPAT2 también juega un papel importante...
El estudio muestra que la proteína EARS2, también conocida como glutamyl-trna synthetase 2 mitocondrial, tiene un papel importante en la regulación de la apoptosis inducida por cisplatino en el cáncer de hígado. Se demostró que la proteína inhibe la actividad mitocondrial,...
