Cisd2, también conocido como CDGSH iron sulfur domain 2, es una proteína implicada en la regulación del metabolismo del hierro y la homeostasis celular. Recientes estudios sugieren que Cisd2 podría ser un nuevo objetivo molecular para el tratamiento del cáncer, y...
SMARCAD1 es un regulador epigenético que está implicado en la regulación de la expresión génica. Se ha demostrado que SMARCAD1 juega un papel importante en el cáncer, promoviendo la progresión y la invasión de las células tumorales. Además, SMARCAD1 también está...
Carbonic anhydrase 12 (CA12) es una enzima que juega un papel importante en la eritropoyesis y la inmunoterapia contra el cáncer. Sin embargo, también se ha descubierto que CA12 promueve la metástasis en el cáncer de páncreas y está involucrada en...
KRT86, también conocido como queratina 86, es una proteína de la familia de las queratinas que se encuentra en el cabello y las uñas. Mutaciones en el gen KRT86 se han asociado con trastornos capilares graves y recesivos. Además, KRT86 se...
La pericentrina (PCNT) es una proteína multifuncional que juega un papel clave en la organización del polo del huso, la regulación del punto de control del huso y la respuesta al daño del ADN. El estudio de la PCNT ha revelado...
La acy1 aminoacylase 1 es una enzima esencial en el metabolismo de los aminoácidos en humanos. Su deficiencia puede causar problemas de salud y su estudio es importante para entender el funcionamiento del metabolismo humano....
GTF2IRD1 es un gen relacionado con el trastorno del espectro autista y es necesario para el desarrollo cognitivo. Este gen funciona en conjunto con su parálogo GTF2I y ambos son requeridos para el desarrollo cerebral. Además, GTF2IRD1 ha sido implicado en...
PKHD1 es el gen responsable de la síntesis de la fibrocistina o poliductina, proteína que se encuentra en las células del tracto biliar y en los túbulos renales. Mutaciones en este gen son las causantes de la enfermedad renal poliquística autosómica...
El síndrome Bardet-Biedl 1 es una enfermedad genética que se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por la presencia de obesidad, retinopatía pigmentaria, polidactilia, hipogonadismo y trastornos renales. El gen BBS1 es el responsable de la mayoría de los casos...
La enzima UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerasa/N-acetilmanosamina quinasa, también conocida como GNE, juega un papel crucial en el metabolismo de la glucosamina en los seres humanos. GNE es una proteína bifuncional que cataliza la epimerización de UDP-GlcNAc a UDP-GalNAc y la fosforilación de N-acetilmanosamina...
TGIF1 (TGFB induced factor homeobox 1) es un factor de transcripción que actúa como supresor tumoral en varios tipos de cáncer, incluyendo cáncer de tiroides, mama y estómago. TGIF1 inhibe la proliferación y migración celular a través de diferentes vías de...
REEP1 es una proteína que juega un papel importante en la neuropatía y la paraplejia hereditaria. Investigaciones recientes han identificado su relación con SPG21 y otros genes relacionados con estas enfermedades. La comprensión de la función de REEP1 puede proporcionar información...
WFS1 (Wolframin ER Transmembrane Glycoprotein) es una proteína transmembrana y glicoproteína codificada por el gen WFS1. Mutaciones en este gen están relacionadas con la aparición del síndrome de Wolfram, un trastorno genético raro caracterizado por la diabetes mellitus juvenil, la atrofia...
El <i>ATP2A1</i>, también conocido como ATPasa sarcoplásmica/endoplásmica de transporte de Ca2+ 1, es una proteína que se encuentra en el retículo endoplásmico de las células y es esencial para la regulación del calcio intracelular. Recientes estudios han demostrado que el <i>ATP2A1</i>...
El ADN mitocondrial codificado por citocromo b (mt-cyb) es una secuencia altamente conservada que se utiliza en estudios de biodiversidad, evolución y conservación de especies. Investigadores como Smith, Ramírez y Cruz han demostrado la utilidad de esta secuencia en la identificación...
La subunidad alfa 2B de la integrina IIbIIIa es una proteína esencial en la adhesión y agregación plaquetaria, y su disfunción puede resultar en trastornos de la coagulación. Este artículo revisa la estructura y función de la integrina IIbIIIa, así como...
Ataxin 1 (ATXN1) es una proteína que se encuentra en los núcleos de las células y que está involucrada en la regulación de la expresión génica, la respuesta al estrés y la apoptosis. Mutaciones en el gen que codifica para ATXN1...
IRAK4 es una proteína quinasa que juega un papel importante en la señalización de receptores de reconocimiento de patrones y en la inflamación. Los estudios sugieren que IRAK4 puede estar involucrado en la patogénesis de enfermedades autoinmunitarias y en la respuesta...
La proteína de unión de hendidura alpha 1 (GJA1) es una proteína de la familia de las conexinas que forma canales de unión de hendidura para el intercambio de moléculas pequeñas entre células adyacentes. GJA1 juega un papel importante en el...
La dihidroorotato deshidrogenasa (DHODH) es una enzima esencial para el metabolismo de las células y se encuentra en organismos desde bacterias hasta humanos. La DHODH cataliza la conversión de dihidroorotato a orotato en la vía de síntesis de pirimidinas en el...
El estudio del otulin otu deubiquitinasa con especificidad de enlace lineal ha revelado su papel en la regulación de la señalización de la inmunidad innata y la restricción de la ubquitinación Met1-ligada. Este hallazgo contribuye a la comprensión de la función...
TUBB4A es una proteína codificada por el gen TUBB4A, que es parte de la familia de las tubulinas. Las mutaciones en el gen TUBB4A se han relacionado con la atrofia cerebelosa, una enfermedad neurológica caracterizada por la pérdida de células cerebelosas...
La Plod1 Procollagen-Lysine,2-Oxoglutarate 5-Dioxygenase 1 es una enzima clave en la biosíntesis del colágeno, ya que cataliza la hidroxilación de los residuos de lisina en la molécula de procolágeno. Esta modificación es esencial para la formación de la estructura tridimensional del...
El col7a1, también conocido como colágeno tipo VII alfa 1 cadena, es una proteína esencial en la formación de la piel y las membranas mucosas. Las mutaciones en el gen col7a1 pueden causar una enfermedad rara llamada epidermolisis bullosa distrófica recesiva,...
El MECP2 es un gen que codifica para la proteína Mecp2, la cual juega un papel clave en la regulación de la expresión génica. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Rett, una enfermedad neurodegenerativa que afecta...
La HPD, o 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, es una enzima clave en el metabolismo de la tirosina. Las mutaciones en el gen HPD pueden estar relacionadas con enfermedades metabólicas que afectan el correcto funcionamiento del organismo....
Sepsecs sep (o-fosfoserina) trna:sec (selenocisteína) trna synthase es una enzima clave involucrada en la síntesis de selenocisteína en los organismos. Esta molécula es esencial para la función de muchas proteínas en el cuerpo humano, y la deficiencia de selenocisteína se ha...
