RGS9 es una proteína reguladora clave en la señalización de la dopamina en el cerebro. Su función es modulada por receptores acoplados a proteína G y puede ser un objetivo terapéutico para enfermedades neurológicas relacionadas con la dopamina, como la adicción...
El gen cyp2r1 pertenece a la familia de citocromos P450 y está implicado en la metabolización de la vitamina D. Estudios han demostrado su relación con los niveles séricos de vitamina D y su variabilidad genética en la población española. Además,...
La KRT17 o queratina 17 es una proteína que se encuentra en las células epiteliales de la piel, cabello y uñas. Se ha descubierto que su expresión está asociada a lesiones premalignas y malignas en el cuello uterino, y puede ser...
TFR2 es un receptor de transferrina involucrado en la homeostasis y metabolismo del hierro en el cuerpo humano. Este artículo explora sus funciones y su papel en la regulación de la cantidad de hierro en el organismo....
El complejo XPC-XPC subunidad, factor de reconocimiento y reparación del daño del ADN es una proteína que juega un papel clave en la reparación del daño del ADN. Este complejo proteico es esencial para la reparación del ADN dañado y es...
La proteína PHF8, también conocida como proteína de dedo de zinc con cromodominio PHD 8, es un regulador epigenético que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y la remodelación de la cromatina. Estudios recientes han demostrado...
La subunidad alfa 1 de la enzima piruvato deshidrogenasa E1 (PDHA1) es esencial para el metabolismo de la glucosa y la producción de energía en las células. La deficiencia de PDHA1 se asocia con una variedad de síntomas, incluyendo retraso en...
El complejo de proteína de transporte Trappc2 es esencial para el tráfico vesicular en células eucariotas. Mutaciones en Trappc2 se han relacionado con varias enfermedades raras, incluyendo el síndrome de Warburg Micro y la ataxia cerebelosa....
La fumarato hidratasa es una enzima que juega un papel clave en el metabolismo celular. Defectos en su función se han relacionado con diversas enfermedades metabólicas, incluyendo el cáncer renal de células claras. En este artículo se discute la importancia de...
La TPO (peroxidasa tiroidea) es una enzima clave en la producción de hormonas tiroideas. La presencia de anticuerpos contra TPO está asociada con diversas patologías tiroideas, como el hipotiroidismo subclínico y la pérdida temprana del embarazo. En este artículo se revisan...
El colágeno tipo IV alfa 3 (COL4A3) es una cadena de colágeno que se encuentra en la membrana basal del riñón y otros tejidos. Las mutaciones en el gen COL4A3 están asociadas con diversas enfermedades renales, incluyendo el síndrome de Alport...
Usherin es una proteína importante para la audición y la visión, y su falta o mutación causa el síndrome de Usher, una enfermedad rara que causa sordera y ceguera progresivas. En este artículo se revisa la estructura y función de usherin,...
CLN8 es una proteína transmembrana anclada a la ER y al ERGIC que juega un papel crucial en el tráfico vesicular entre endosomas y el Golgi. Mutaciones en el gen CLN8 están asociadas con la enfermedad de Batten, una enfermedad neurodegenerativa...
La proteína Runx1t1 Runx1 translocation partner 1 está implicada en la leucemia mieloide aguda. Su presencia se asocia a una peor evolución de la enfermedad y a una menor supervivencia de los pacientes. La translocación t (8;21) es una de las...
La fenilalanina hidroxilasa es una enzima clave en el metabolismo de la fenilalanina. Las deficiencias en esta enzima pueden resultar en enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria. La investigación en este campo ha avanzado gracias a estudios como el de Güttler y...
El receptor de vitamina D (VDR) es una proteína que se une al calcitriol, la forma activa de la vitamina D, y tiene un papel importante en la regulación del calcio, la salud ósea y otros procesos biológicos. Este artículo explora...
El receptor redondo 3 (robo3) es una molécula de adhesión celular que juega un papel clave en la formación de circuitos neuronales. Junto con su ligando, la proteína Slit, robo3 regula la proyección axonal de las neuronas motoras y contribuye a...
La proteína SH3BP2, también conocida como cherubismo, es una proteína de unión SH3 que está involucrada en la inflamación sistémica, el cherubismo y la osteoclastogénesis. Las mutaciones ganadoras de función en SH3BP2 han demostrado inhibir la señalización TLR3/IFN y potenciar la...
La proteasa transmembrana serina 6 (TMPRSS6) es una proteína clave en la regulación del hierro en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen TMPRSS6 se han relacionado con anemia ferropénica refractaria al hierro y otras enfermedades relacionadas con el metabolismo...
El endoglin es una proteína transmembrana implicada en la señalización celular del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Su papel en la patogénesis de diversas enfermedades ha sido objeto de investigación en la última década. En este artículo se revisan los...
ATRX es un remodelador de la cromatina que juega un papel importante en la supresión de la vía de la alternativa de longitud de telómeros (ALT) y en la regulación de la expresión de ciertos genes. Su pérdida está asociada con...
H19 es un transcripto lncRNA imprimido maternamente que ha sido implicado en diversos procesos biológicos, incluyendo el cáncer. En el cáncer, se ha demostrado que H19 juega un papel importante en la regulación de la auto-renovación de células madre cancerosas, así...
HGSNAT es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de los glicosaminoglicanos. Mutaciones en el gen HGSNAT están asociadas con varias enfermedades genéticas, incluyendo sordera autosómica recesiva, retinitis pigmentosa y síndrome de Sanfilippo tipo C. La comprensión de...
La proteína C es un inactivador natural de los factores de coagulación Va y VIIIa. Su deficiencia puede causar trastornos de coagulación y aumentar el riesgo de trombosis. Este artículo explora el papel de la proteína C en el sistema de...
La proteína de transferencia de triglicéridos microsomales (MTTP) es una proteína esencial para la formación de lipoproteínas, incluyendo las partículas de lipoproteínas de baja densidad (LDL) y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). La MTTP también está involucrada en la absorción...
Aptx (aprataxin) es una proteína esencial para la reparación de ADN de cadena simple y se ha demostrado que su disfunción causa la enfermedad neurológica ataxia con apraxia oculomotora tipo 1. Los estudios sobre la función de Aptx y su papel...
La proteína GATA-1, también conocida como GATA binding protein 1, es un factor de transcripción que juega un papel fundamental en la regulación de la hematopoyesis y en la diferenciación de células eritroides. Su interacción con otros factores de transcripción es...
