El gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) es responsable del síndrome de X frágil, una de las principales causas genéticas de retraso mental. En la población española, se han realizado estudios moleculares y funcionales del gen para comprender mejor su...
La proteína quinasa PRKAG2 es una subunidad no catalítica gamma 2 de la AMPK que juega un papel importante en la estimulación de la glucólisis durante la isquemia. Sus efectos son mediados a través de la fosforilación y activación de la...
El colágeno tipo VI alfa 3 (COL6A3) es una proteína que forma parte del colágeno tipo VI y es esencial para la integridad estructural de los tejidos conectivos en el cuerpo humano. Este artículo describe la estructura molecular y la función...
La proteína tumoral p53 (TP53) es un importante regulador de la proliferación y la apoptosis celular, y su disfunción se ha relacionado con la aparición y progresión de diversos tipos de cáncer. En este artículo se revisan los avances en la...
El factor de iniciación de la traducción eIF2B1 es una subunidad del complejo eIF2B, que juega un papel importante en la síntesis de proteínas en la célula. Mutaciones en el gen EIF2B1 se han asociado con la enfermedad de la materia...
PTEN es una proteína fosfatasa que actúa como un regulador negativo de la vía de señalización PI3K/Akt. Su papel en la supresión tumoral es ampliamente conocido, pero también se ha demostrado su implicación en otras funciones celulares importantes, como la regulación...
El Acvrl1, también conocido como Activin A receptor like type 1, es una proteína que ha sido objeto de estudio en la investigación del cáncer y su tratamiento. Los inhibidores de esta proteína podrían tener un papel importante en la lucha...
La guanidinoacetato n-metiltransferasa (GAMT) es una enzima importante para el metabolismo de la creatina. La deficiencia de GAMT puede causar retraso en el desarrollo y regresión cognitiva. La terapia de reemplazo de creatina puede ser beneficioso para pacientes con deficiencia de...
WNT4, miembro de la familia WNT, juega un papel importante en el desarrollo embrionario, particularmente en la diferenciación sexual y la formación de los riñones y los ovarios. Su disfunción se ha relacionado con varios trastornos genéticos, incluyendo el síndrome de...
El Akt1 (también conocido como quinasa serina/treonina 1) es una proteína que juega un papel clave en la señalización celular y ha sido implicada en la progresión del cáncer. Su actividad se encuentra regulada por diversos mecanismos, incluyendo la fosforilación y...
El gen hras es un proto-oncogen que codifica una proteína GTPasa conocida como HRAS. Esta proteína regula una serie de procesos celulares, incluyendo la proliferación y la diferenciación celular. Mutaciones en hras pueden dar lugar a una serie de trastornos, como...
El factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3) es una proteína que desempeña un papel clave en el desarrollo y la proliferación celular. Recientes estudios han demostrado que FGF3 está implicado en la patogénesis y progresión de diversos tipos de cáncer,...
CCN6 Cellular Communication Network Factor 6 es un factor de comunicación celular que ha sido relacionado con la progresión del cáncer. Estudios recientes han demostrado su implicación en diferentes tipos de tumores, por lo que se ha convertido en una posible...
El gen MEGF8, que codifica para múltiples dominios similares a EGF, ha sido identificado como un factor de riesgo en diversos tipos de cáncer. En esta revisión se discute la importancia de MEGF8 en la oncología y su potencial como diana...
El exostosin glycosyltransferase 2 es una enzima involucrada en la biosíntesis de polisacáridos, y ha sido objeto de estudio en la biología molecular debido a su implicación en procesos patológicos como la diabetes y el cáncer. En este artículo se analiza...
Cyp2c9 es un miembro de la familia 2 de subfamilia c del citocromo p450, es una enzima importante en el metabolismo de muchos fármacos utilizados en la práctica clínica. La farmacogenética de cyp2c9 y vkorc1 ha proporcionado información valiosa sobre la...
FLT4, también conocido como fms related tyrosine kinase 4, es una proteína que se encuentra en las células endoteliales, y su función principal es la de regular la angiogénesis. Sin embargo, se ha descubierto que también está involucrada en procesos tumorales...
FANCG es un grupo de complementación que juega un papel clave en la reparación del ADN dañado. Su estudio es de gran importancia en la genética molecular para entender cómo se producen las mutaciones y cómo prevenirlas....
El HDAC4 es una proteína histona deacetylase que se ha demostrado que está involucrada en la regulación génica epigenética. Estudios recientes han demostrado que HDAC4 también puede estar implicado en la hipertensión y la inflamación vascular en ratas hipertensas espontáneas. La...
KCNK9, también conocido como TRESK, es un canal iónico de potasio de dos poros que juega un papel crucial en la regulación de la actividad neuronal. Además, se ha demostrado que KCNK9 está implicado en la patogénesis de enfermedades neurodegenerativas y...
SOX10 es una proteína importante en la regulación de la migración celular y el mantenimiento de la pluripotencialidad en células madre. Además, también juega un papel crítico en la formación del tejido adiposo marrón y en la regulación del metabolismo de...
mplkip es una proteína que juega un papel crucial en la progresión de la mitosis y la supervivencia celular durante la quimioterapia. Regula la actividad de p53 y se ha demostrado que promueve la proliferación, migración e invasión de células cancerosas...
La nicotinamida nucleótido transhidrogenasa (NNT) es una enzima que se encuentra en la membrana interna mitocondrial y se encarga de la transferencia de electrones entre el NADH y el NADPH. Recientemente se ha demostrado que la NNT es un nuevo objetivo...
El chat choline o-acetyltransferase (CHAT) es una enzima clave en la síntesis del neurotransmisor acetilcolina. Su disfunción se ha relacionado con diversas enfermedades neurológicas, como la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis múltiple. Estudios recientes han revelado nuevos mecanismos en la...
CPT2 (Carnitina palmitoiltransferasa 2) es una enzima mitocondrial que juega un papel fundamental en el metabolismo de los ácidos grasos. Es esencial para la oxidación de ácidos grasos de cadena larga en la matriz mitocondrial y, por tanto, para la producción...
CHD8 es una proteína que juega un papel importante en la regulación génica y se ha relacionado con trastornos del neurodesarrollo. Esta proteína tiene un dominio de unión al ADN y una helicasa de dominio cromodoma. En este artículo se revisa...
Coq2 es una enzima esencial en la biosíntesis de la coenzima Q2 (CoQ2), conocida también como ubiquinona-2. Esta coenzima es un componente importante en la cadena de transporte de electrones y en la producción de energía en la mitocondria. La polipreniltranferasa...
