DYNC2H1 es una proteína esencial en el transporte intracelular en mamíferos, formando parte de la dineína citoplásmica. Esta proteína ha sido objeto de estudio en diversas investigaciones y su relevancia en el funcionamiento celular ha sido demostrada....
NPHS2 y podocin son dos proteínas que juegan un papel importante en la integridad de los podocitos, células clave en la filtración renal. La disfunción de estas proteínas puede llevar a lesión de podocitos y desarrollo de proteinuria, un marcador de...
SMARCAL1 es una proteína importante en la regulación de la expresión génica y en la reparación del ADN. Su función principal es la estabilización de la horquilla de replicación y el mantenimiento de los telómeros. Además, SMARCAL1 está involucrado en la...
CBFB, también conocido como subunidad beta del factor de unión al núcleo de unión, tiene un papel crítico en la regulación de la hematopoyesis y la leucemia. Los estudios han demostrado que las mutaciones en el gen CBFB pueden resultar en...
EDNRB es un receptor de superficie celular que juega un papel importante en la regulación de la tensión vascular, la presión arterial y la proliferación celular. Mutaciones en EDNRB están asociadas con la enfermedad de Hirschsprung y se ha implicado en...
El KCNH2 (subfamilia H miembro 2 de canales de potasio dependientes del voltaje) es un canal iónico responsable de la regulación de la actividad eléctrica del corazón. Las mutaciones en el gen KCNH2 se han relacionado con la aparición de enfermedades...
La leptina es una hormona producida por el tejido adiposo que tiene un papel clave en la regulación del apetito y el gasto energético. Recientemente, se ha descubierto que la proteína Lepina, producida a partir del gen de la leptina, puede...
El artículo explora el papel de la proteína kinasa deficiente en lisina 4 (WNK4) en la regulación de la expresión en la superficie del cotransportador de sodio-cloruro humano en células mamíferas. Los investigadores encuentran que WNK4 juega un papel crítico en...
Runx2 es un factor de transcripción que regula la formación ósea al estimular la diferenciación de los osteoblastos. Su papel en la regulación de genes implicados en la mineralización ósea lo convierte en un objetivo terapéutico potencial para enfermedades óseas como...
PHKG2 es una subunidad catalítica de la cinasa de la fosforilasa que desempeña un papel fundamental en el metabolismo de la glucosa activado por la insulina. La deficiencia de la cinasa de la fosforilasa puede tener consecuencias graves en el cuerpo...
KRIT1, ankyrin repeat containing, es una proteína que se ha relacionado con cavernomas y enfermedades vasculares. Investigaciones recientes han demostrado que esta proteína tiene la capacidad de regular la integridad vascular y de actuar como un agente antiinflamatorio. Además, se ha...
SLC25A1, también conocido como el transportador de solutos de la familia 25 miembro 1, es una proteína de la membrana interna mitocondrial que actúa como un transportador de ornitina y citrulina. Esta proteína también es conocida como la adenina nucleótido translocasa...
SLC46A1, también conocido como transportador de monocarboxilatos 5, es un proteína de membrana que juega un papel importante en la regulación del transporte de monocarboxilatos, incluyendo lactato y piruvato. Estudios recientes han demostrado que la deficiencia de SLC46A1 puede interrumpir la...
La homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) es una enzima que descompone el ácido homogentísico en el cuerpo humano. La deficiencia de esta enzima puede causar una enfermedad rara llamada alcaptonuria. Esta condición puede causar problemas de salud como dolor articular y problemas cardíacos....
TK2 es una enzima involucrada en la síntesis del ADN mitocondrial y su deficiencia está relacionada con la forma miopática del síndrome de depleción de ADN mitocondrial. Estudios han demostrado la presencia de múltiples deleciones del ADN mitocondrial en pacientes con...
La superóxido dismutasa 1 (SOD1) es una enzima antioxidante que juega un papel importante en la protección de las células contra el estrés oxidativo. Sin embargo, mutaciones en el gen SOD1 pueden llevar a la formación de agregados tóxicos y la...
El gen prph2, también conocido como peripherin 2, ha sido asociado con la retinitis pigmentosa, una enfermedad degenerativa de la retina que puede llevar a la ceguera. Estudios han demostrado que mutaciones en este gen pueden ser responsables del desarrollo de...
El sost sclerostin es una proteína secretada por los osteocitos que juega un papel clave en la regulación del metabolismo óseo. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que los niveles elevados de sclerostin en plasma también están asociados con enfermedades cardiovasculares,...
DNJAC5 es una proteína perteneciente a la familia de proteínas de choque térmico HSP40. Recientes estudios han identificado a DNJAC5 como un factor pronóstico en pacientes con cáncer de mama y como objetivo terapéutico en el cáncer de ovario. Su papel...
El SLC26A2, también conocido como solute carrier family 26 member 2, es un gen responsable de la producción de una proteína llamada condroitín sulfato. Las mutaciones en este gen están relacionadas con varias formas de displasia esquelética, incluyendo la diastrophic dysplasia...
Pank2, también conocida como pantothenate kinase 2, es una proteína clave en la síntesis de coenzima A. Mutaciones en el gen que codifica Pank2 están relacionadas con la neurodegeneración asociada a la acumulación de hierro en el cerebro, también conocida como...
La proteína transmembrana TMEM127 ha sido identificada como un posible supresor de tumores en pheochromocytoma y paraganglioma, y mutaciones en el gen TMEM127 se han relacionado con la susceptibilidad a estos tumores. Este artículo revisa las investigaciones recientes sobre el papel...
La proteína ribosomal L5 (RPL5) es una subunidad estructural del ribosoma que juega un papel importante en la regulación de la traducción y la síntesis de proteínas. En los últimos años, se ha descubierto que RPL5 también interacciona con otras proteínas...
El canal de cloruro voltage-gated CLCNKB es un importante regulador del equilibrio de electrolitos y la presión arterial. Variaciones en el gen que codifica este canal pueden causar enfermedades renales, y su estudio es fundamental para entender su fisiología y buscar...
La proteína asociada al cartílago (CRTAP) es una proteína esencial para la síntesis de colágeno tipo I, el principal componente del tejido óseo. La deficiencia de CRTAP se asocia con la enfermedad genética rara osteogénesis imperfecta tipo VII, caracterizada por fracturas...
AHDC1 es una proteína que juega un papel importante en la regulación de la transcripción génica y la remodelación de la cromatina. Estudios recientes han demostrado que AHDC1 se une al ADN en regiones específicas y es capaz de reclutar complejos...
La subunidad alfa 6 de la integrina ITGA6 es conocida por su papel en la regulación de la metástasis del cáncer de próstata y como posible terapia celular para la fibrosis quística. Además, la señalización de la integrina alfa6beta4 parece estar...
