VRK1 es una proteína quinasa serina/treonina que juega un papel importante en la regulación de la respuesta inmunitaria y la reparación del ADN. Estudios recientes han demostrado que VRK1 está implicado en la inmortalización de microglia primarias, la protección de NBS1...
El gen KANK2 codifica una proteína que contiene motivos KN y dominios de repeticiones de anquirina, que se ha demostrado que interactúan con la proteína actina y la proteína cortactina, lo que sugiere un papel en la organización del citoesqueleto y...
La proteína PLP1, también conocida como proteína proteolipídica 1, es una proteína integral de la mielina que se encuentra en el sistema nervioso central. Se sabe que mutaciones en el gen que codifica esta proteína pueden causar enfermedades desmielinizantes como la...
El SCN9A es un subtipo de canal de sodio que se encuentra en el sistema nervioso y está relacionado con el dolor neuropático. Mutaciones en este gen pueden causar una serie de trastornos del dolor, lo que lo convierte en un...
La adenosilhomocisteinasa es una enzima clave en el metabolismo de la metionina y la regulación de la metilación del ADN. Su función principal es hidrolizar la adenosilhomocisteína, un producto de la transferencia del grupo metilo en el metabolismo. Esta enzima está...
La proteína ribosomal S24 (RPS24) es una proteína esencial para la biosíntesis de ribosomas y la regulación de la traducción. Se ha demostrado que una deficiencia en RPS24 puede tener efectos negativos en el desarrollo embrionario y en la salud celular...
El gen KRT13 codifica para la proteína de la queratina 13, la cual se expresa en diversos tejidos epiteliales y se ha relacionado con la proliferación tumoral en cáncer oral y la clasificación molecular en cáncer de mama. Además, KRT13 ha...
ABCA3 es una proteína de la subfamilia A de las proteínas de unión a ATP (ABC) que se expresa en los neumocitos tipo II del pulmón. Su función principal es participar en la síntesis y transporte del surfactante pulmonar, cuya deficiencia...
Psen1, también conocida como presenilin 1, es una proteína que se asocia con la enfermedad de Alzheimer y juega un papel importante en el procesamiento de la proteína precursora del amiloide beta. Las mutaciones en el gen que codifica para Psen1...
La proteína PHF21A, también conocida como PHD finger protein 21a, es una proteína que está involucrada en la regulación de genes y en el mantenimiento de la identidad celular. Se ha demostrado que PHF21A juega un papel importante en el silenciamiento...
La proteína precursora de amiloide (APP) es un nuevo objetivo terapéutico en la enfermedad de Alzheimer debido a su papel en la formación de placas amiloides en el cerebro. Los estudios han demostrado que la reducción de la producción de APP...
CACNA1S es un gen que codifica para la subunidad alfa 1S del canal de calcio sensible al voltaje. Las mutaciones en este gen se han relacionado con la parálisis periódica hipocalémica. En este artículo se caracteriza el gen humano CACNA1S y...
El KRT4 (queratina 4) es una proteína esencial en la formación de la capa córnea de la piel y otras estructuras epiteliales. Las mutaciones en el gen KRT4 se han relacionado con diversas enfermedades de la piel y mucosas, como la...
El canal de potasio KCNQ1 es fundamental para la regulación del potencial de acción cardiaco y su disfunción puede causar el síndrome de QT largo. Este artículo examina las variaciones genéticas del KCNQ1 encontradas en pacientes con el síndrome y su...
El Jak2 (Janus Kinase 2) es una proteína quinasa que está involucrada en la señalización intracelular de varias citoquinas, incluyendo la eritropoyetina, la trombopoyetina y la interleucina-3. La mutación V617F de Jak2 se encuentra en un alto porcentaje de pacientes con...
Smad3 es un miembro de la familia Smad que juega un papel clave en la fibrosis y la geometría cardíaca en ratones diabéticos obesos. También se ha demostrado que la inhibición de la autofagia mediada por Smad3 agrava la lesión miocárdica...
SLC1A3, también conocido como EAAT1, es un miembro de la familia de transportadores de solutos 1 que regula la función motora al modular la transmisión de dopamina en Drosophila. Las mutaciones en SLC1A3 también se han relacionado con la encefalopatía epiléptica...
Khdc3l es un miembro del complejo materno subcortical que se ha relacionado con la pérdida recurrente del embarazo debido a su capacidad para inducir inestabilidad genómica en las células embrionarias tempranas humanas....
El arsa arylsulfatase a es una enzima importante que se encuentra en el hongo Aspergillus fumigatus. Esta enzima es clave en la descomposición de sulfatos, un proceso vital para la supervivencia del hongo. En este artículo se analiza la estructura cristalina...
El receptor tirosina quinasa neurotrófico 1 (ntrk1) es un receptor transmembrana de la familia de receptores tirosina quinasa que está involucrado en la regulación del crecimiento y la supervivencia de las células neuronales. Las variaciones genéticas en este gen se asocian...
Wnt3 es una proteína de señalización importante en el desarrollo embrionario, y está involucrada en la proliferación y diferenciación celular en diversos tejidos. Además, estudios recientes han sugerido que Wnt3 también puede desempeñar un papel en el cáncer y otras enfermedades...
Nyx Nyctalopin es una proteína esencial para la visión nocturna en los seres humanos. Descubierta en 2012 por un equipo de investigadores del Journal of Neuroscience, Nyx Nyctalopin permite a los ojos ver en la oscuridad gracias a su capacidad para...
BAP1 es una proteína clave en la regulación de la expresión génica y la epigenética. Sus mutaciones están asociadas con una mayor incidencia de varios tipos de cáncer, y su papel en la regulación de la vía de señalización NF-kappaB la...
La abat 4-aminobutyrate aminotransferase es una enzima clave en el metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), un neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central. Su estudio ha permitido identificar mutaciones en su gen asociadas a enfermedades neurológicas como la epilepsia, y su...
El inhibidor alfa de NF-κB (NFKBIA) es una proteína que regula la señalización de NF-κB, una vía de señalización celular implicada en la respuesta inmune y la inflamación. NFKBIA actúa como un freno para la activación de NF-κB, evitando una respuesta...
El canal de calcio CACNA1F, debido a mutaciones en su gen, se ha relacionado con diversos trastornos visuales, como el síndrome de Aland, el síndrome de Nyctalopia estacionaria congénita y la retinopatía pigmentaria....
La phyh phytanoyl-coa 2-hydroxylase es una enzima crucial en el metabolismo del ácido fitánico, cuyas disfunciones están relacionadas con trastornos peroxisomales y genéticos. Este artículo analiza su papel en el proceso de oxidación de ácidos grasos y las implicaciones de su...
