La catecol-O-metiltransferasa (COMT) es una enzima que juega un papel importante en la degradación de catecolaminas en el cerebro y otros tejidos. Un polimorfismo genético en el gen COMT ha sido ampliamente estudiado por su asociación con varias enfermedades neuropsiquiátricas y...
El canal de cloruro ClC-7 es esencial para la función de los osteoclastos y la resorción ósea. Mutaciones en el gen que codifica para ClC-7 se han relacionado con enfermedades óseas como la osteopetrosis. Estudios preclínicos han demostrado que la inhibición...
NCSTN, también conocida como nicastrina, es una proteína transmembrana que juega un papel importante en la proteólisis intramembrana y está implicada en la patogénesis del Alzheimer. Este artículo revisa la estructura y función de NCSTN, así como su relación con la...
El gen de la apolipoproteína B (APOB) es un importante regulador de los niveles de lípidos en el cuerpo humano y está estrechamente relacionado con la salud cardiovascular. Investigaciones recientes han demostrado que las variaciones en el gen APOB pueden estar...
La ataxina 3, conocida también como ATXN3, es una proteína implicada en la fisiología neuronal y cuya disfunción está relacionada con diversas enfermedades neurodegenerativas, como la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). En este artículo se discuten los diferentes mecanismos patológicos asociados...
El receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) es una proteína transmembrana que juega un papel importante en la regulación del crecimiento celular y la diferenciación. Las mutaciones en el gen EGFR pueden ser responsables de la aparición de ciertos tipos...
El gen ATXN2 es conocido por su implicación en enfermedades neurodegenerativas, como la esclerosis lateral amiotrófica y la neurodegeneración con atrofia del tronco encefálico y de la médula espinal. La repetición del triplete CAG en el gen ATXN2 se ha relacionado...
El IKBKG, también conocido como inhibidor de la subunidad gamma de la quinasa del factor nuclear kappa B, juega un papel importante en la modulación de la respuesta inflamatoria y está implicado en la patogénesis de enfermedades autoinmunitarias. Este artículo explora...
FKBP10, también conocida como FKBP65, es una proteína isomerasa que juega un papel importante en el plegamiento de proteínas, especialmente en la producción de colágeno. Su disfunción se ha relacionado con trastornos genéticos como la osteogénesis imperfecta y la enfermedad de...
Matn3, también conocida como matrilin 3, es una proteína multidominio de la matriz extracelular que se ha implicado en el desarrollo y la enfermedad. Esta proteína es esencial para la integridad del cartílago y su deficiencia se ha relacionado con diversas...
El moco cofactor de molibdeno sulfurasa es una enzima esencial para la síntesis de molibdeno cofactor, importante para el correcto funcionamiento de varias enzimas. Mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden causar discapacidad intelectual severa, epilepsia y atonía cerebral....
Raf-1 es una proteína multifuncional que actúa como serina/treonina quinasa y está implicada en la señalización celular. Se ha demostrado que su activación puede contribuir al desarrollo de diversos tipos de cáncer. En este artículo se describe su función en la...
El gen braf es un oncogén que codifica para una proteína quinasa serina/treonina. La mutación más común en el gen braf es la sustitución de una valina por un ácido glutámico en la posición 600 (V600E). Esta mutación se ha encontrado...
El Cul3, también conocido como Cullin 3, es una proteína esencial en la regulación de la respuesta inmunitaria y en la degradación de proteínas asociadas a enfermedades. Su importancia ha sido demostrada en diversos estudios, como los realizados por los investigadores...
El complejo subunitario nprl2 npr2 like, también conocido como GATOR1, es esencial para la regulación del crecimiento celular y el metabolismo. Un estudio reciente ha identificado la presencia de este complejo en células de mamíferos, lo que podría tener implicaciones importantes...
El gen epas1 codifica para la proteína endotelial PAS domain 1 (EPAS1), la cual juega un papel importante en la angiogénesis y en la respuesta del endotelio a condiciones hipóxicas. Se ha demostrado que la expresión de EPAS1 está regulada por...
El sarcoglicano épsilon (SGCE) es una proteína muscular que está involucrada en la distrofia muscular hereditaria. La deficiencia de SGCE puede causar debilidad muscular y otros síntomas relacionados con la enfermedad. En este artículo se discuten los mecanismos y las implicaciones...
PABPN1 es una proteína nuclear que juega un papel crucial en el splicing alternativo y la poliadenilación de los transcritos de ARN. Se ha demostrado que su expresión está relacionada con la proliferación celular y la respuesta al tratamiento en el...
FHL1 (Four and a half Lim Domains 1) es una proteína que desempeña un papel importante en varios procesos biológicos, como el desarrollo muscular, la regulación del metabolismo energético y la apoptosis. En los últimos años, numerosos estudios han demostrado el...
Glycogen synthase 1 (Gys1) es una enzima clave en el metabolismo del glicógeno, la forma principal de almacenamiento de glucosa en el cuerpo humano. Este artículo ofrece una visión general de la estructura y función de Gys1, su papel en la...
ACVR1, también conocido como receptor tipo 1 de activina A, es una proteína que desempeña un papel clave en la señalización de la proteína morfogenética ósea y la regulación del crecimiento y la diferenciación celular. En este artículo se presenta una...
La subunidad alfa 2 de la laminina, también conocida como merosina, es una proteína esencial para la formación y mantenimiento de la integridad de los músculos. Las mutaciones en el gen LAMA2 que codifica esta proteína están asociadas con la distrofia...
PNPLA6 es una proteína codificada por el gen PNPLA6 y se encuentra en diferentes órganos, incluido el cerebro. Mutaciones en este gen han sido asociadas a un espectro amplio de enfermedades neurodegenerativas, incluyendo el síndrome de Boucher-Neuhäuser y el síndrome de...
El gen MSH2, también conocido como mutS homólogo 2, juega un papel fundamental en la reparación del ADN y su mutación puede estar relacionada con el desarrollo de ciertos tipos de cáncer. En este artículo se revisan las investigaciones más relevantes...
La tyrosine aminotransferase (TAT), también conocida como transaminasa de la tirosina, es una enzima que participa en la síntesis de aminoácidos en plantas y en la conversión de la tirosina en el cuerpo humano. Su estudio ha sido de gran interés...
El receptor de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDLR) es una proteína que juega un papel clave en el metabolismo lipídico y en el mantenimiento de la homeostasis del colesterol. Su disfunción ha sido asociada con diversas enfermedades metabólicas, incluyendo la...
La adenina fosforribosiltransferasa (APRT) es una enzima implicada en el metabolismo de las purinas. Las mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden causar enfermedades metabólicas como la urolitiasis por 2,8-dihidroxialanina (DHA) y la nefropatía por cristales de DHA....
