La proteína Rapsn (Receptor Associated Protein of the Synapse) juega un papel importante en la formación y estabilidad de la sinapsis neuromuscular. Esta proteína actúa como un enlace entre el receptor nicotínico de acetilcolina y el citoesqueleto, permitiendo una correcta organización...
KIF21A es una proteína que pertenece a la familia de las kinesinas y está involucrada en el transporte intracelular de vesículas y orgánulos. Mutaciones en el gen que codifica KIF21A se han asociado con distintas enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de...
Reelin es una proteína clave en el desarrollo del cerebro y en la patología neurológica. Su función en la migración neuronal, la organización y el mantenimiento de la arquitectura cortical la convierten en un factor crítico durante el desarrollo cerebral. Además,...
El receptor de tirosina quinasa ALK se ha identificado como un objetivo terapéutico importante en el tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas. Estudios recientes han demostrado la eficacia de los inhibidores de ALK en pacientes con tumores ALK-positivos....
ABCB4 es un gen que codifica una proteína de la familia de las proteínas de unión a ATP de la subfamilia B. Esta proteína es esencial para el transporte de fosfolípidos desde las células hepáticas a la bilis, lo que ayuda...
Cubilin es una proteína clave en la absorción de proteínas en el intestino y su relación con enfermedades renales ha sido objeto de estudio en los últimos años. Descubre en este artículo su función y su importancia en la salud humana....
Retreg1 es un regulador de la autofagia y la homeostasis del retículo endoplásmico en células mamíferas. Investigaciones han demostrado que Retreg1 es importante para mantener la homeostasis celular bajo condiciones de estrés y que regula la autofagia en las células....
ABCB11, también conocido como el transportador de ATP de la subfamilia B, miembro 11, es una proteína que juega un papel crucial en el metabolismo de los lípidos, en particular en el transporte de colesterol. En este artículo, exploramos las diferentes...
AKT3 es una proteína quinasa que juega un papel importante en la señalización celular. Esta proteína ha sido implicada en una variedad de procesos celulares, incluyendo la proliferación celular, la diferenciación y la supervivencia. Además, se ha demostrado que AKT3 está...
El subunit alpha 1 de la hemoglobina (HBA1) es una proteína codificada por el gen HBA1, el cual forma parte de un grupo de genes que codifican las subunidades de la hemoglobina en humanos. Las mutaciones en el gen HBA1 pueden...
CARD11, también conocido como dominio caspasa de reclutamiento familia miembro 11, es un gen que juega un papel importante en la señalización celular y se ha encontrado que mutaciones en este gen se asocian con enfermedades linfoproliferativas en humanos. Además, CARD11...
PLAGL1 es un gen que codifica una proteína zinc-finger involucrada en la regulación de la proliferación celular y la apoptosis. Se ha demostrado que PLAGL1 actúa como un supresor tumoral y su disminución o pérdida de función está relacionada con el...
La elastasa de Elane es una enzima que es producida por los neutrófilos y es responsable de la degradación de la elastina en los tejidos. La inhibición de esta enzima puede ser una estrategia terapéutica para trastornos inflamatorios y autoinmunitarios, así...
EVC ciliary complex subunit 1 es una proteína que forma parte del complejo ciliar y está involucrada en el desarrollo esquelético. Mutaciones en el gen EVC pueden causar enfermedades raras como el síndrome de Ellis-van Creveld, que se caracteriza por malformaciones...
CACNA1C es una proteína que forma parte de los canales de calcio dependientes del voltaje, y se ha relacionado con trastornos neuropsiquiátricos como el trastorno bipolar y la esquizofrenia. Estudios recientes han identificado variantes genéticas en el gen CACNA1C que aumentan...
ANKRD11 es un gen que se encuentra en el cromosoma 16 humano y que está asociado con el síndrome de Kabuki, una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. Los estudios genómicos han permitido profundizar en...
SMAD4, también conocido como miembro de la familia SMAD 4, es un gen supresor de tumores que juega un papel importante en la señalización de TGFβ y en la regulación de la proliferación, diferenciación y apoptosis celulares. Las mutaciones en el...
La aga aspartylglucosaminidase es una enzima implicada en la degradación de los glicosaminoglicanos. La deficiencia de esta enzima causa la enfermedad de Sanfilippo, una patología que afecta al metabolismo de los mucopolisacáridos y que produce acumulación de estos compuestos en los...
El canal de sodio subunidad alfa 1 epitelial (SCNN1A) es un posible objetivo terapéutico para la fibrosis quística. Investigadores han estudiado su papel en la enfermedad y han identificado posibles terapias para su tratamiento. La investigación médica en este campo sigue...
GNPAT, también conocida como gliceronefato O-aciltransferasa, es una enzima clave en el metabolismo de lípidos. Esta enzima cataliza la formación de lisofosfatidato a partir de glicerol-3-fosfato y ácidos grasos. La actividad de GNPAT está regulada por diversas señales metabólicas y hormonales,...
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta principalmente a los niños. Esta enfermedad se debe a la ausencia de la proteína distrofina, lo que provoca una degeneración muscular progresiva y la pérdida de la función...
La UCHL1 es una enzima que juega un papel importante en la degradación de proteínas y se ha relacionado con la neurodegeneración en enfermedades como el Parkinson. Su estructura, especificidad y posibles inhibidores están siendo estudiados para desarrollar nuevas terapias para...
El ROR2 (Receptor tirosina quinasa similar huérfano 2) es un receptor tirosina quinasa que juega un papel importante en el desarrollo embrionario y la homeostasis tisular. Su disfunción está implicada en diversas enfermedades, lo que lo convierte en un potencial objetivo...
El gen PNPLA2, que codifica para la enzima patatina-like fosfolipasa dominio que contiene 2, ha sido asociado con la esteatosis hepática no alcohólica y la enfermedad del hígado graso. En particular, la mutación I148M en el gen PNPLA2 se ha relacionado...
La transtirretina (TTR) es una proteína plasmática que tiene la función de transportar hormonas tiroideas y retinol. Sin embargo, mutaciones en su estructura pueden causar la formación de depósitos amiloides en diferentes órganos, incluyendo el corazón. La cardiomiopatía amiloide con transtirretina...
El WT1, también conocido como tumor de Wilms 1, es un gen que se encuentra en el cromosoma 11 humano y que se ha asociado con el desarrollo del cáncer de riñón en niños, conocido como tumor de Wilms. El síndrome...
DARS2 es una enzima codificada por el gen DARS2 que pertenece al complejo de aminoacil-ARNt sintetasas y es responsable de la carga de tRNA con aspartato. Mutaciones en el gen DARS2 están asociadas con encefalomielopatía mitocondrial y otros trastornos neurológicos. La...
