La ciclohidrolasa 1 de GTP, también conocida como GCH1, es una proteína endógena que participa en la síntesis de óxido nítrico en el hígado de ratas. Su identificación es clave para entender los procesos bioquímicos implicados en la producción de NO...
El colágeno tipo II alfa 1 es una proteína importante en la formación del cartílago y los huesos. Mutaciones en el gen COL2A1 pueden causar diversos trastornos esqueléticos, como la displasia espondiloepifisaria congénita y el síndrome de Stickler. La identificación temprana...
El receptor tipo 2 de hormona antimulleriana (AMHR2) es una proteína que juega un papel crucial en la regulación del desarrollo sexual y la fertilidad en los seres humanos. Las mutaciones en el gen que codifica para AMHR2 pueden causar infertilidad...
El gen mcm6 es un factor de riesgo para el cáncer de mama en mujeres chinas, según un estudio reciente. Los investigadores identificaron variantes genéticas en mcm6 que aumentan el riesgo de cáncer de mama en esta población. Este hallazgo podría...
ACAT1 es una enzima clave en el metabolismo del colesterol y se ha identificado como un posible objetivo terapéutico para la enfermedad de Alzheimer. La deficiencia de ACAT1 aumenta la síntesis de colesterol en macrófagos de ratón....
El phgdh, también conocido como fosfoglicerato deshidrogenasa, es una enzima clave en la síntesis de serina y glicina y está implicada en varios procesos patológicos, incluyendo el cáncer. Su inhibición se ha propuesto como una estrategia terapéutica prometedora para el tratamiento...
AFF4 es un gen que juega un papel importante en la epigenética y el cáncer. Está relacionado con la familia de genes af4/fmr2 y se ha encontrado que tiene un papel clave en la regulación de la transcripción. Las mutaciones y...
El SDHC, también conocido como la subunidad C del complejo de succinato deshidrogenasa, juega un papel crucial en el crecimiento de las células cancerosas. Investigaciones recientes han demostrado que el aumento de los niveles de SDHC está relacionado con la elevación...
La tiimidina fosforilasa (TYMP) es una enzima involucrada en la síntesis de nucleótidos y se ha asociado con el cáncer debido a su papel en la angiogénesis, la resistencia a la quimioterapia y la progresión tumoral. En este artículo se revisan...
El WNK1 (WNK lysine deficient protein kinase 1) es una proteína quinasa que ha sido relacionada con la regulación de la presión arterial y la hipertensión. Estudios recientes han mostrado que la deficiencia de WNK1 puede disminuir la presión arterial a...
Sox9 es un factor de transcripción que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y el desarrollo celular en diferentes tejidos, incluyendo la formación de la cresta neural, el desarrollo del esqueleto y la diferenciación celular en...
SRD5A2 es un gen que codifica para la enzima 5-alfa-reductasa 2, la cual está involucrada en la conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Las variantes de este gen pueden estar asociadas con diversas condiciones de salud, como síndrome de ovario poliquístico, hiperplasia...
La proteína CLN3, también conocida como battenin, es esencial para la salud de las células nerviosas y su defecto puede causar la enfermedad de Batten. Un estudio reciente realizado por A. Kohlhaas, J. Miranda y M. Oliva encontró que la identificación...
El factor VIII de coagulación (FVIII) es una proteína clave en el proceso de coagulación de la sangre. Su deficiencia causa hemofilia A, una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres. El tratamiento para la hemofilia A implica la administración de...
El ftcd, o formimidoyltransferase cyclodeaminase, es una enzima clave en el metabolismo del cáncer y el desarrollo embrionario. Además, también regula la desmetilación de histonas, lo que lo convierte en un objetivo atractivo para futuros tratamientos contra enfermedades relacionadas con la...
Filamin B es una proteína del citoesqueleto que juega un papel importante en la regulación de la proliferación y diferenciación de los condrocitos. Las mutaciones en filamin B se han relacionado con diversas malformaciones y anormalidades musculoesqueléticas, incluyendo la hipermovilidad articular....
CoQ8B, también conocida como coenzima Q8B, es una proteína que desempeña un papel clave en la producción de energía en las mitocondrias. La deficiencia de coenzima Q10 puede causar enfermedades mitocondriales, y la terapia con ubiquinol-10 ha demostrado ser efectiva en...
La proteína ADAMTS13, también conocida como metalopeptidasa con motivos tipo trombospondina 13, es una enzima responsable de la regulación de la coagulación sanguínea. La deficiencia de esta proteína ha sido relacionada con diversas enfermedades hematológicas, como la púrpura trombocitopénica trombótica y...
ZIC2, miembro de la familia ZIC, está implicado en la holoprosencefalia, una alteración del cerebro que puede estar relacionada con la vía de Sonic Hedgehog. Su mutación puede tener consecuencias graves en el desarrollo del feto....
Cyp19a1 es un gen que codifica para una enzima de la familia de citocromos p450, involucrada en la síntesis de estrógenos a partir de andrógenos. Su expresión está regulada en diferentes tejidos y situaciones fisiológicas, y su disfunción se asocia con...
La metilmalonil-CoA epimerasa (MCEE) es una enzima importante en el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos. Mutaciones en el gen MCEE pueden causar una enfermedad metabólica llamada aciduria metilmalónica. Esta enzima es esencial para la conversión de los isómeros...
ABL1 abl proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase es una proteína que desempeña un papel importante en la regulación celular. Sin embargo, su función se altera en algunas enfermedades, como el cáncer, lo que lo convierte en un posible objetivo terapéutico. En...
El gen GATM, que codifica para la enzima glicina amidinotransferasa, ha sido relacionado con la esquizofrenia y la cognición en varios estudios. Se ha demostrado que ciertas variantes genéticas del GATM están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia y...
Gephyrin es una proteína clave en la formación y función de sinapsis inhibitorias en el cerebro. Su alteración puede estar relacionada con trastornos del desarrollo neurológico. Recientes estudios han revelado su papel en la regulación de la transmisión sináptica glutamatérgica y...
El anoctamin 5 modula la ansiedad y la depresión al regular el canal de cloruro activado por calcio TMEM16A, según un estudio publicado en Molecular Psychiatry....
El receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3) es un regulador crucial del crecimiento óseo. Mutaciones en el gen FGFR3 pueden llevar a displasia esquelética y otras enfermedades óseas. Este artículo explora el papel de FGFR3 en el desarrollo...
BTK (Bruton tirosina quinasa) es una proteína tirosina quinasa que juega un papel clave en la inmunidad innata. Es esencial para el desarrollo de células B y T, y su deficiencia lleva a la inmunodeficiencia humoral o enfermedad de Bruton. La...
