Junctophilin 3 (JPH3) es una proteína que forma parte del complejo de unión entre el retículo endoplásmico y las mitocondrias, y modula el flujo de calcio a través de las mitocondrias. Las mutaciones en el gen JPH3 han sido relacionadas con...
La proteína G subunidad alfa transducina 2 (GNAT2) es esencial en la señalización de los fotoreceptores de la retina, permitiendo la visión en diferentes intensidades de luz. Esta proteína es una subunidad de la proteína G, y su función es activar...
La hidrolasa fumarylacetoacetato (FAH) es una enzima que juega un papel clave en la degradación de la tirosina. Mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden causar la enfermedad hereditaria de la tirosinemia tipo I. En este artículo se...
Six3 es un gen homeobox que juega un papel importante en el desarrollo del ojo y la formación del cerebro. La sobreexpresión de Six3 puede llevar a la formación de estructuras ectópicas de la retina y la vesícula óptica en modelos...
Pitx2 es un gen regulador maestro en la formación de placodas en el cerebro posterior. También está implicado en la remodelación del tracto de salida cardiaco y se ha relacionado con diversas enfermedades. Su papel en el desarrollo y la patología...
El receptor ryanodina 1 (RYR1) es un canal de calcio que se encuentra en el músculo esquelético y se expresa en los túbulos transversos de las fibras musculares. Mutaciones en el gen RYR1 se han relacionado con un gran número de...
El transportador intracelular de colesterol NPC2 es esencial para el correcto movimiento de células neuronales y la migración. Además, su disfunción está relacionada con la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, un trastorno metabólico hereditario que afecta el almacenamiento y transporte de...
SCN5A es una subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje que juega un papel crucial en la generación del potencial de acción en las células miocárdicas. Las mutaciones en SCN5A se han relacionado con una variedad de trastornos del...
Enam Enamelin es un término utilizado en la antropología cultural para referirse a ciertos patrones de conducta en diferentes sociedades. Este artículo analiza su origen, influencia y repercusión en la cultura popular....
Capn3, también conocido como calpain 3, es una proteína que juega un papel fundamental en el músculo esquelético. Las enfermedades musculares están relacionadas con su deficiencia y afectan la expresión y función de SERCA en el músculo....
TRPM1 es un miembro de la familia de canales iónicos TRP transient receptor potential. Se ha demostrado que TRPM1 está implicado en la nocicepción en humanos y en la regulación del ritmo circadiano en células ganglionares de la retina. Este canal...
Serpinc1 es un miembro de la familia de serpinas que se ha identificado como un potencial biomarcador y diana terapéutica para el cáncer de mama. Estudios recientes han demostrado que la expresión de SERPINC1 está aumentada en el tejido tumoral de...
MAP2K1, también conocida como MEK1, es una quinasa que activa la cascada de señalización MAPK / ERK. Está involucrada en una amplia gama de procesos celulares, incluyendo la proliferación celular, la diferenciación y la supervivencia. En algunos tipos de cáncer, MAP2K1...
La arilsulfatasa E es una enzima clave en el metabolismo de los sulfatos. Su deficiencia puede llevar a enfermedades metabólicas graves. Este artículo revisa la literatura existente sobre la enzima y su papel en la salud y la enfermedad....
La proteína surfactante B (SFTPB) es esencial para el correcto funcionamiento de los pulmones y puede estar relacionada con diversas enfermedades pulmonares, incluyendo la enfermedad pulmonar intersticial. En este artículo se resumen las funciones de SFTPB y su relación con la...
La proteína YWHAE/14-3-3ε juega un papel importante en la regulación de la vía de señalización Akt/GSK-3β/β-catenina en el cáncer de pulmón y el cáncer de hígado. Estudios recientes han demostrado que la deficiencia de 14-3-3ζ/δ promueve el desarrollo de tumores en...
HepaCAM es una proteína de adhesión celular que se expresa en diversas células, incluyendo células hepáticas y gliales. Se ha descubierto que esta proteína juega un papel importante en la regulación del crecimiento y la migración celular, así como en la...
El factor de empalme SF3B4 es esencial para el empalme y la estabilidad del ARN en células eucariotas. Su presencia es crítica para la función de proteínas importantes como SMN y Gemin5. Esta proteína es un objetivo potencial para la terapia...
La fosfolipasa C beta 4 (PLCB4) es una proteína clave en la señalización celular que participa en procesos como la migración y adhesión celular. Estudios han demostrado su importancia en distintos procesos fisiológicos y patológicos, como la insulinorresistencia y la obesidad....
El RASA1 es un gen clave en el desarrollo embrionario y en la angiogénesis. Es un activador de la proteína p21 y está involucrado en la regulación de la proliferación celular y la diferenciación celular. Además, su alteración puede llevar a...
La pla2g6 fosfolipasa A2 grupo VI es una enzima secretada que cataliza la hidrólisis de los enlaces éster en los fosfolípidos, liberando ácidos grasos libres y lisofosfolípidos. Esta enzima se ha relacionado con diversas enfermedades neurológicas, incluyendo enfermedad de Parkinson y...
Cog5 es una proteína que forma parte del complejo oligomérico golgi (COG), el cual es esencial para el transporte y procesamiento de proteínas en el Golgi. La estructura de Cog5 proporciona información valiosa sobre cómo el COG se une y regula...
CYP17A1 es una enzima clave en el metabolismo de los esteroides, y su actividad alterada ha sido asociada con el desarrollo de varios tipos de cáncer. La comprensión de su función y regulación puede ser útil en el desarrollo de terapias...
La aspartoacylase es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de los aminoácidos. Su función principal es la hidrólisis de la N-acetil-L-aspartato, un compuesto que se encuentra en el cerebro y que se ha implicado en diversas patologías...
Dhcr24 es una enzima que participa en la síntesis de colesterol y se ha encontrado que su disminución se relaciona con la enfermedad de Alzheimer. Este artículo explora el papel de dhcr24 en la patología del Alzheimer y su potencial como...
IRF5 es un factor regulador que tiene un papel clave en la respuesta inmunitaria y la inflamación. Su expresión y actividad se han relacionado con diversas enfermedades autoinmunitarias y procesos inflamatorios, como lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y cáncer. Aquí se...
El gen MLH1, también conocido como homólogo mutL1, es un gen que codifica la proteína mutL homóloga 1. Se ha demostrado que las mutaciones en este gen están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el...
