PDCD10 es una proteína involucrada en procesos de señalización celular y apoptosis. Su disfunción ha sido asociada con diversas enfermedades, especialmente cáncer. En este artículo se discuten las funciones de PDCD10 en células cancerosas y los mecanismos moleculares involucrados. Se presentan...
Prop1 es un factor de transcripción de la familia POU que juega un papel clave en la regulación de la homeostasis hipofisaria y el crecimiento tumoral. Prop1 está involucrado en la diferenciación de células hipofisarias y su ausencia puede causar hipopituitarismo....
SMARCB1 (SWI/SNF relacionado, matriz asociada, regulador dependiente de actina de la cromatina, subfamilia b, miembro 1) es un gen que codifica una proteína componente del complejo SWI/SNF, que está involucrado en la regulación de la expresión génica y la remodelación de...
La proteína Pomc es un precursor de varias hormonas importantes para la regulación del apetito y el metabolismo en mamíferos. Su estudio puede ser clave para entender la fisiología de la obesidad y otras enfermedades metabólicas....
Tsen54 es una subunidad de la endonucleasa de empalme de tRNA que se encuentra en humanos y otros organismos. Esta proteína tiene un papel clave en la vigilancia de ARNm y su estructura se asemeja a la de la enzima ribonucleasa...
La proteína torsinA, codificada por el gen tor1a, está involucrada en diversas enfermedades neurológicas, incluyendo la distonía y el parkinsonismo. Recientes estudios han demostrado que torsinA juega un papel importante en la regulación de la sensibilidad celular al estrés por la...
El col18a1, también conocido como colágeno tipo XVIII alfa 1, es una proteína que forma parte de la matriz extracelular y que se encuentra en diversos tejidos del cuerpo humano. Esta proteína es importante en la biosíntesis del colágeno y su...
SDHAF2 es una proteína esencial para el ensamblaje del complejo de deshidrogenasa de succinato en las mitocondrias. Las mutaciones en el gen SDHAF2 se han asociado con enfermedades mitocondriales, lo que destaca la importancia de esta proteína en la función mitocondrial....
El ndp es un factor de crecimiento conocido como norrin, que ha demostrado proteger a las células ganglionares de la retina de la necroptosis, promover su supervivencia y función a través de diversas vías de señalización. Estudios recientes han investigado el...
La proteína de queratina KRT5 ha sido relacionada con la susceptibilidad al cáncer de próstata y mutaciones en KRT5 y KRT14 están implicadas en la epidermolisis bullosa simplex con pigmentación moteada....
FUS es una proteína de unión a RNA que se ha relacionado con diversas patologías, incluyendo la esclerosis lateral amiotrófica. Estudios recientes han demostrado su papel en la reparación del ADN y en la modulación de la función neuronal. Además, mutaciones...
La acuaporina 2 (AQP2) es una proteína de la membrana celular que transporta agua en la nefrona del riñón. Esta proteína es esencial para la regulación del equilibrio hídrico del cuerpo y su disfunción puede llevar a trastornos de la orina,...
ARID1B es un gen relacionado con el cáncer que codifica la proteína ARID1B. Esta proteína es un componente clave del complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF, que ayuda a regular la expresión génica. Las mutaciones en el gen ARID1B se...
La prosaposina es una proteína que se encuentra en el lisosoma y está involucrada en procesos celulares como la autofagia y la regeneración de tejidos. Los estudios han demostrado que la prosaposina puede tener un papel importante en enfermedades como la...
El complejo EVC2 ciliar es esencial para la función del cilio primario en diversos tejidos del cuerpo humano. Mutaciones en el gen EVC2 son responsables de la aparición del síndrome de Jeune, una enfermedad rara caracterizada por una deformidad torácica, entre...
El gen SDHB es un componente del complejo dehidrogenasa de succinato y su mutación se ha relacionado con tumores endocrinos como feocromocitomas y paragangliomas. Estos tumores pueden ser tanto esporádicos como hereditarios y la identificación de mutaciones en el gen SDHB...
GH1 es una hormona de crecimiento clave en la regulación del crecimiento y metabolismo. La deficiencia de GH1 en niños y adultos puede tener efectos negativos en el desarrollo y la salud. La terapia de GH1 se utiliza para tratar la...
CREBBP, también conocida como proteína de unión a CREB, es una proteína que juega un papel importante en la regulación epigenética y la transcripción génica. En los tumores endocrinos, CREBBP/EP300 acetyl transferasas y KAT6A/MOF acetyl transferasas están implicadas en la patogénesis....
La lipoproteína lipasa (LPL) es una enzima clave en el metabolismo de lípidos, que se encuentra en la superficie de las células que almacenan grasa, como los adipocitos. Su función principal es hidrolizar los triglicéridos de las lipoproteínas circulantes, convirtiéndolos en...
Sparta, una de las ciudades-estado más poderosas de la antigua Grecia, ha dejado un legado en la historia que todavía se puede sentir en la actualidad. Desde su sistema político y educativo hasta su economía, los espartanos han sido objeto de...
La adenosina deaminasa (ADA) es una enzima presente en diversos tejidos del organismo humano que tiene un papel clave en el metabolismo de la purina. En los últimos años, se ha demostrado que los niveles de ADA pueden ser utilizados como...
La n-acetyl-6-sulfatase es una enzima clave en el metabolismo de la glucosamina, un compuesto utilizado para el tratamiento de la osteoartritis y otras afecciones articulares. Su función es catalizar la eliminación de grupos sulfato de la molécula de glucosamina, lo que...
La glicina descarboxilasa (GLDC) es una enzima clave en el metabolismo no fotorespiratorio de las plantas. También se ha demostrado que la proteína H de la GLDC es un componente esencial de la cadena respiratoria mitocondrial. Este artículo describe la estructura...
MEFV es una proteína que actúa como regulador de la inmunidad innata a través de la interacción con Pyrin. Mutaciones en el gen MEFV están asociadas con la enfermedad inflamatoria familiar conocida como fiebre mediterránea familiar (FMF). La comprensión de la...
SLC16A2 es un gen que codifica un transportador de monocarboxilatos, que juega un papel importante en la regulación del metabolismo de la glucosa y otros monocarboxilatos. Mutaciones en SLC16A2 han sido asociadas con la hipoglucemia hiperinsulinémica familiar tipo 2 y la...
La galactosamina (N-acetil)-6-sulfatasa (GALNS) es una enzima lisosomal que juega un papel crítico en la degradación de los glicosaminoglicanos. Las mutaciones en el gen GALNS pueden dar lugar a la mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy. Esta enfermedad...
ATP7B es una proteína importante en el transporte de cobre en el cuerpo humano, y mutaciones en el gen que la codifica pueden llevar a la enfermedad de Wilson. Esta enfermedad se caracteriza por una acumulación tóxica de cobre en diferentes...
