EIF2B2 es un gen que codifica para la subunidad beta del factor de iniciación de la traducción eucariota 2B. Las mutaciones en este gen pueden causar una enfermedad llamada leucoencefalopatía con vanishing white matter (VWM). Esta proteína es esencial para la...
ATG16L1 es un gen que se encuentra asociado con la autofagia y la susceptibilidad a enfermedades inflamatorias intestinales. Investigaciones han demostrado que ciertos polimorfismos en este gen pueden aumentar el riesgo de desarrollar estas enfermedades. Sin embargo, también se ha encontrado...
Phox2b paired like homeobox 2b es un gen crucial en el desarrollo de neuronas noradrenérgicas y serotoninérgicas en el sistema nervioso. Su disfunción se ha asociado con enfermedades como la enfermedad de Hirschsprung y la apnea central del sueño. Su regulación...
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad genética rara caracterizada por la formación de tumores en el sistema nervioso central. La causa de la NF2 es una mutación en el gen NF2, que produce la proteína neurofibromina 2. Esta proteína...
CYLD es una proteína deubiquitinasa que regula la señalización celular y actúa como un supresor de tumores. Su función principal es la eliminación de cadenas de ubiquitina tipo Lys63, lo que afecta a la activación del factor de transcripción NF-κB y...
Ankyrin 2, también conocido como ANK2, es una proteína clave en las células nerviosas que ayuda a mantener la integridad de la estructura celular. Las mutaciones en el gen ANK2 se han relacionado con varias enfermedades neurológicas, incluyendo la enfermedad de...
La hidratasa de metilglutacronil-CoA es una enzima importante en el metabolismo de los ácidos grasos y su deficiencia está relacionada con enfermedades metabólicas. Investigaciones recientes han demostrado que la proteína AU-Rich RNA-Binding (AUH) se une a la ARN mensajero de la...
GALK1, también conocida como galactokinasa 1, es una enzima involucrada en el metabolismo de la galactosa. Mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden llevar a la enfermedad metabólica conocida como galactosemia, la cual puede tener graves consecuencias a...
C8b complement C8 beta chain es una proteína implicada en la respuesta inmunológica del organismo. Su función es ayudar a eliminar patógenos y células dañadas del cuerpo. Recientes estudios han demostrado su importancia en la comunicación celular y su implicación en...
El gen TTC37, que codifica una proteína con dominios tetratricopeptido 37, está relacionado con el síndrome de tricohepatoenterico y otros trastornos intestinales. Las mutaciones en este gen pueden causar inestabilidad de la proteína y llevar a la enfermedad. Estudios han demostrado...
El ATP6V0A4, también conocido como ATPase H+ transporting V0 subunit A4, es una proteína que participa en el transporte de protones a través de membranas celulares en diversos procesos biológicos. Se ha encontrado que mutaciones en el gen que codifica esta...
SLCO1B3, también conocido como el transportador de aniones orgánicos de la familia 1B3, juega un papel importante en la farmacogenética del cáncer. Este transportador está involucrado en la entrada de muchos fármacos antineoplásicos en las células tumorales, y su expresión se...
La subunidad beta de la hemoglobina (HBB) es un gen que codifica para la proteína beta-globina, parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos. Las mutaciones en este gen pueden causar enfermedades como la anemia de células falciformes. La comprensión de...
PKD1, también conocido como polycystin 1, es una proteína clave en la patogénesis de la enfermedad renal poliquística. Se ha demostrado que esta proteína interactúa con canales TRP (transient receptor potential), incluyendo TRPV4, para regular el flujo de agua a través...
La protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) es una enzima clave en la síntesis del grupo hemo. Las mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden llevar a porfirias, enfermedades metabólicas caracterizadas por una acumulación anormal de porfirinas en el cuerpo. En...
La hlcs, también conocida como holocarboxilasa sintetasa, es una enzima que juega un papel clave en el metabolismo de la biotina. La deficiencia de esta enzima puede tener graves consecuencias para la salud, incluyendo trastornos neurológicos y de desarrollo. Además, la...
EFEMP2 es una proteína de la matriz extracelular que juega un papel importante en el desarrollo y la enfermedad. También se ha demostrado que está involucrada en la progresión del cáncer y la metástasis. Este artículo explora las múltiples funciones de...
La subunidad beta 2 de la integrina es esencial en la adhesión y migración celular, y juega un papel importante en la respuesta inmunitaria. En este artículo se revisan los estudios recientes sobre la regulación de la expresión del gen itgb2...
La deficiencia de malonil-CoA decarboxilasa (MCD) es una enfermedad rara que puede causar enfermedad del hígado graso. Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen que codifica la enzima MCD, lo que resulta en una disminución en la producción...
El complejo Bcr-Abl, Rhogef y la proteína activadora de GTPasas son elementos clave en la señalización celular y el desarrollo de la leucemia mieloide crónica. Estudios recientes han demostrado que la proteína reguladora de GTPasas RhoGAP2 regula la expresión de quimioquinas,...
El gen DEPDC5 codifica una proteína que actúa como supresor tumoral en diferentes tipos de cáncer, incluyendo el carcinoma renal de células claras y el cáncer de vejiga. Su downregulación se ha asociado con la activación de la vía PI3K/AKT/mTOR y...
El gen Rab27a pertenece a la familia de oncogenes ras y juega un papel importante en la autofagia y la fusión fagolisosomal en las células dendríticas....
El receptor de TNF superfamily 11A (TNFRSF11A), también conocido como RANK, es una proteína transmembrana que se encuentra en la superficie de los osteoclastos y otros tipos de células. Su ligando, RANKL, es esencial para la formación, función y supervivencia de...
Phka1, también conocida como subunidad alfa 1 de la quinasa fosforilasa, es una proteína que juega un papel importante en la regulación del metabolismo de glucógeno. Esta proteína es esencial para la activación de la fosforilasa quinasa, que es la enzima...
La subunidad alfa 3 de la laminina, también conocida como Lama3, es una proteína clave en la formación y mantenimiento de los tejidos epiteliales. Estudios recientes han demostrado su papel fundamental en la regulación de la auto-renovación y diferenciación de células...
El gen TECTA es un importante regulador de la audición y su mutación puede ser la causa de pérdida auditiva. Esta proteína, llamada Tectin, se encarga de la formación y mantenimiento de los estereocilios en las células ciliadas del oído interno,...
ABCG8 es una proteína de transporte de lípidos que juega un papel crucial en la absorción de colesterol en el intestino delgado. La investigación ha demostrado que ABCG8 es un objetivo terapéutico potencial para el tratamiento de la hipercolesterolemia y otras...
