El factor V de la coagulación es una proteína esencial en el proceso de la coagulación sanguínea. La deficiencia de esta proteína puede causar trastornos hemorrágicos hereditarios. En la población española, se han realizado estudios para caracterizar esta deficiencia y se...
TET2 es una enzima implicada en el proceso de metilación del ADN y su deficiencia se ha relacionado con la aparición de ciertos tipos de leucemia mieloide. Además, estudios recientes han demostrado su papel en la regulación de la diferenciación celular...
La aldehído deshidrogenasa 4 miembro familia A1 (ALDH4A1) ha sido identificada como un posible regulador molecular de la regeneración tisular en el epitelio corneal humano. Además, ALDH4A1 también promueve la progresión del carcinoma de células escamosas de la lengua a través...
Coq4 o coenzima Q4 es una proteína que juega un papel importante en la producción de energía en las células. Su deficiencia se ha relacionado con diversas enfermedades, y se ha demostrado que la suplementación con coenzima Q10 puede ser beneficiosa...
KCNJ1 es un gen que codifica para un canal de potasio sensible al voltaje, conocido como KCNJ1. Las mutaciones en este gen están relacionadas con el síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman, dos trastornos renales hereditarios raros. Este artículo...
El CTC1 es una proteína esencial en la replicación de los telómeros, y su función es crucial para la estabilidad del genoma y la prevención de enfermedades relacionadas con el envejecimiento. Estudios recientes han demostrado que la disfunción de CTC1 está...
MFN2 es una proteína mitocondrial que regula la dinámica de las mitocondrias y la homeostasis del calcio. Además, se ha relacionado con la fisiopatología del sistema nervioso. En este artículo se revisan las investigaciones más recientes sobre su papel en la...
CYP21A2 es un gen que codifica para una enzima de la familia de citocromos P450 y es esencial para la síntesis de hormonas esteroides en las glándulas suprarrenales. Las mutaciones en este gen pueden dar lugar a la hiperplasia suprarrenal congénita,...
SLC5A5, también conocido como SNAT5, es un transportador de aminoácidos acoplado al sodio que se expresa principalmente en la tiroides. Además de su papel en la homeostasis de la tiroides, se ha demostrado que SLC5A5 está asociado con diferentes tipos de...
El artículo examina los dominios EGF de unión de colágeno y calcio 1 y 2 de CCBE1 y su papel en la regulación de la angiogénesis y la linfangiogénesis. Los investigadores descubrieron que la eliminación de estos dominios en ratones resultó...
La fibrilina-1 es una proteína esencial para la elasticidad de los tejidos. La mutación del gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, puede ser la causa de la enfermedad de Marfan, una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo y puede tener...
El elemento transponible POGZ Pogo con dominio ZNF es un componente importante en la regulación génica y el mantenimiento de la estabilidad genómica. Su identificación y caracterización en humanos ha permitido avanzar en el conocimiento de su función y su posible...
Adamts10 es una proteína metalopeptidasa que ha demostrado ser un inhibidor de la adipogénesis en humanos. Su función en otros procesos biológicos aún está siendo investigada....
Serpina6, también conocida como miembro 6 de la familia serpin, es una proteína de los adipocitos que juega un papel importante en la regulación del metabolismo de la glucosa y la respuesta inflamatoria. Esta proteína también se ha relacionado con diversas...
La tnnt2, también conocida como troponina T2 tipo cardiaco, es una proteína que se encuentra en las células del músculo cardíaco y es utilizada como biomarcador en el diagnóstico de enfermedades cardíacas. Esta proteína se libera al torrente sanguíneo cuando se...
La proteína RFXANK es esencial para la regulación de la expresión génica en el sistema inmunitario. Mutaciones en el gen RFXANK han sido asociadas con diversos trastornos de inmunodeficiencia, incluyendo el síndrome de linfocitos desnudos. Los estudios sobre la función y...
SMARCE1, también conocido como BAF57, es una proteína reguladora de la cromatina que pertenece a la familia de los factores de remodelación del complejo SWI/SNF. Se ha demostrado que SMARCE1 es esencial para la integridad del complejo SWI/SNF y su función...
IDH2 es una enzima mitocondrial involucrada en el metabolismo del ácido cítrico. Mutaciones en el gen IDH2 han sido relacionadas con diversos tipos de cáncer. Estas mutaciones afectan la actividad de la enzima y la producción de metabolitos, lo que contribuye...
El colágeno tipo V alfa 2 (COL5A2) es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo y es esencial para la formación de fibras de colágeno. Mutaciones en el gen COL5A2 se han relacionado con diversas enfermedades hereditarias, incluyendo el...
ACP5 acid phosphatase 5, tartrate resistant, también conocida como fosfatasa ácida tartrato resistente 5, es una enzima que ha sido relacionada con el cáncer de huesos y la metástasis ósea en varios estudios recientes. Además, se ha identificado como un potencial...
El complejo mayor de histocompatibilidad HLA-DQB1, también conocido como complejo de histocompatibilidad clase II DQ beta-1, es un grupo de genes que codifica las proteínas de la molécula de histocompatibilidad de clase II. Estas proteínas son esenciales para la presentación de...
NPC1 es un transportador intracelular de colesterol que juega un papel clave en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Estudios recientes han demostrado la importancia de NPC1 en la homeostasis del colesterol y su disfunción en el desarrollo de la enfermedad....
El receptor de ryanodina 2, también conocido como RYR2, es una proteína implicada en la regulación del calcio intracelular y en la contracción muscular. Además, se ha demostrado su papel en la enfermedad de Alzheimer. En este artículo se revisan diferentes...
CXCR4 es un receptor de quimiocinas implicado en la tumorigénesis de diferentes tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama y tumores cerebrales pediátricos. La investigación sobre CXCR4 ha identificado esta proteína como una diana terapéutica prometedora para el tratamiento del cáncer....
El MRAP2 es una proteína accesoria del receptor de melanocortina 2, que juega un papel importante en la regulación hormonal y en la respuesta a la estimulación adrenocorticotrófica. Este artículo revisa las implicaciones fisiológicas del MRAP2 y su posible papel en...
RNF216 es una proteína que juega un papel importante en la regulación de la proliferación y la diferenciación de células progenitoras, a través de la ubiquitinación de PPARγ. También ha sido implicada en la regulación de la actividad de células madre/progenitoras...
La vía de señalización APC APC y WNT es crucial en la regulación de la proliferación celular y la carcinogénesis de colon. Esta vía es regulada por diversos factores, incluyendo el gen APC y la proteína beta-catenina. El estudio de esta...
