El cyp11b1, también conocido como citocromo P450 de la familia 11 subfamilia B miembro 1, es una enzima clave en el metabolismo de las hormonas esteroides. Esta enzima es responsable de la producción de aldosterona y cortisol en las glándulas suprarrenales...
SMOC1 es una proteína relacionada con Sparc que ha sido identificada como un promotor de la angiogénesis en varios tipos de cáncer, incluyendo el cáncer gástrico y el glioma. SMOC1 activa la vía de señalización AKT y el eje de señalización...
La proteína transmembrana AMN, asociada con el amnios, ha sido objeto de varios estudios en biología molecular y genética debido a su papel en la adhesión y migración de células trofoblásticas humanas, así como su posible asociación con la susceptibilidad y...
SRCAP-SNF2H-Related CREBBP Activator Protein (SRCAP) es una proteína que regula la expresión génica. A través de su interacción con Drosha, SRCAP también participa en la regulación del procesamiento de miARNs. Además, SRCAP ha sido implicada en la oncogénesis de cáncer de...
El gen gp1ba codifica para la subunidad alfa de la glicoproteína Ib en las plaquetas sanguíneas. Variaciones genéticas en gp1ba han sido asociadas con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, incluyendo la enfermedad coronaria y la trombosis. En este artículo se...
El factor regulador X5 (RFX5) es un factor de transcripción crucial para el desarrollo y homeostasis de las células T en mamíferos. Se ha demostrado que RFX5 controla la expresión de múltiples genes durante el desarrollo de las células T y...
Xiap es una proteína que actúa como inhibidor de apoptosis en células tumorales, lo que contribuye a su supervivencia y resistencia a la quimioterapia. Su inhibición se está investigando como estrategia terapéutica en varios tipos de cáncer, como el de pulmón...
La opsin 1 de onda media es una proteína que se encuentra en los conos de la retina y que permite la visión de colores en el rango de los verdes y amarillos. Estudios recientes han demostrado que existe una variabilidad...
MyD88 es un adaptador de señalización inmunológica innata que se ha identificado como un componente clave en la respuesta a patógenos y en la activación de la inflamación en el cuerpo. A través de su papel en la transducción de señal,...
El acta2 actin es una proteína que se encuentra en el músculo liso de la aorta y que tiene un papel fundamental en la contracción y relajación de esta estructura vascular. Su regulación es compleja y se ha estudiado en profundidad...
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por la degradación de los glóbulos rojos. Esta enzima es esencial para la producción de energía en los glóbulos rojos y su...
Serpine1, también conocido como miembro 1 de la familia de serpinas, es una proteína que inhibe la actividad de las proteasas, en particular las cisteína proteasas papain-like. Además de su papel en la regulación de la proteólisis, se ha demostrado que...
Zeb2 es un factor de transcripción esencial en el desarrollo embrionario y en la diferenciación celular. Además, se ha demostrado que está implicado en la progresión tumoral y metástasis en varios tipos de cáncer, actuando a través de la regulación de...
El HJV, también conocido como hemojuvelina, es un co-receptor de BMP que regula la expresión de hepcidina, una proteína clave en la homeostasis del hierro. Mutaciones en el gen HJV están asociadas con la hemocromatosis tipo 2A, una enfermedad caracterizada por...
La SMS (spermina synthase) es una enzima fundamental en la síntesis de spermina, un poliamina que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la proliferación celular. Esta enzima ha sido objeto de estudio en el...
La proteína gap junction beta 6 (GJB6), también conocida como conexina 30, es expresada en el sistema nervioso periférico y regulada durante lesiones nerviosas. Además, mutaciones en GJB6 se han relacionado con pérdida auditiva no sindrómica. La proteína gap junction podría...
Actg1 es una proteína que juega un papel importante en la formación y regulación del citoesqueleto, la estructura celular que da soporte y forma a las células. Investigaciones recientes han revelado su importancia en diversas funciones celulares y su relación con...
El colágeno tipo IX alfa 1 (COL9A1) es una proteína que desempeña un papel importante en la formación de cartílago y la resistencia del tejido a la degeneración. Las mutaciones en el gen COL9A1 han sido asociadas con un mayor riesgo...
Oxct1 es una enzima clave en el metabolismo de los lípidos, participando en la oxidación de ácidos grasos. Su regulación y función han sido ampliamente estudiadas, siendo importante en procesos como la cetogénesis y la producción de energía. Además, se ha...
La proteína GNA11, también conocida como subunidad alfa 11 de la proteína G, juega un papel importante en la señalización celular y ha sido implicada en diversas enfermedades. Esta proteína se ha convertido en un blanco terapéutico prometedor para el tratamiento...
SIX5 es un gen que ha sido relacionado con la progresión de varios tipos de cáncer, incluyendo el hepatocarcinoma y el cáncer de mama. Su función parece estar relacionada con la activación de la vía de señalización Wnt/β-catenina, lo que promueve...
L1CAM es una molécula de adhesión celular que juega un papel importante en la invasión tumoral y la motilidad celular. Además, se ha demostrado que L1CAM también controla el comportamiento de las células dendríticas. En este artículo se examina el papel...
El receptor de hormona de crecimiento humano, también conocido como GHR, es una proteína crucial en la regulación del crecimiento y el metabolismo en humanos. Este artículo explora su estructura, función y su implicación en enfermedades endocrinas y terapias....
El mt-te tRNA glutámico es una molécula codificada por el ADN mitocondrial que es esencial para la traducción de proteínas en la mitocondria. Este tRNA en particular es responsable de la incorporación del aminoácido glutámico en las proteínas mitocondriales. La comprensión...
PMP22 es una proteína de mielina periférica que juega un papel crucial en la formación y mantenimiento de la vaina de mielina que rodea las fibras nerviosas. Mutaciones en el gen PMP22 han sido asociadas con diversas enfermedades neurológicas, incluyendo la...
El receptor EDAR es esencial para el desarrollo de los tejidos ectodérmicos, incluyendo la piel, el cabello y los dientes. Las mutaciones en el gen EDAR están asociadas con la ectodisplasia hipohidrótica, una rara enfermedad genética caracterizada por la falta de...
La beta-glucuronidasa es una enzima involucrada en el metabolismo de drogas y su inhibición puede ser útil en el tratamiento de enfermedades hepáticas. También se ha utilizado en la detección de enfermedades genéticas....
