La deficiencia de Triosefosfato Isomerasa 1 (TPI1) es una enfermedad genética del metabolismo. Se caracteriza por una disminución o ausencia de la proteína TPI1, lo que conduce a la acumulación de compuestos tóxicos en el cuerpo y a una amplia variedad...
La perforina 1 es una proteína clave en la respuesta inmunitaria, que juega un papel importante en la lisis celular y la inmunidad antitumoral. En este artículo se revisa su función y su relevancia clínica en diversas enfermedades....
La subunidad beta de la hexosaminidasa, o Hexb, es una enzima clave para el metabolismo de los lípidos. Su deficiencia puede causar la enfermedad de Tay-Sachs, que se caracteriza por una acumulación de gangliósidos en el cerebro y un deterioro neurológico...
El grupo sanguíneo XK es un tipo de grupo sanguíneo X-linked, lo que significa que está determinado por un gen en el cromosoma X. Esta característica es rara en comparación con otros grupos sanguíneos, y se cree que está asociada con...
Tyrobp, también conocida como DAP12, es una proteína adaptadora que se une a receptores de la superficie celular y juega un papel importante en la inmunidad y la neurodegeneración. Se ha demostrado que Tyrobp se asocia con una variedad de proteínas...
El CHRNG (subunidad gamma del receptor colinérgico nicotínico) ha sido objeto de estudio en diversas publicaciones debido a su posible relación con el cáncer y su potencial como biomarcador. Investigadores han encontrado evidencia de su papel en la resistencia a la...
GRHPR, la enzima que juega un papel clave en el metabolismo del etilenglicol, también se ha convertido en un objetivo terapéutico para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo II. Un nuevo estudio ha identificado una mutación en GRHPR en un...
El clpb clpb homolog es una proteína mitocondrial que pertenece a la familia de la chaperonina mitochondrial aaa atpase. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la función mitocondrial y en la prevención de la apoptosis. En este...
VHL es un supresor tumoral que juega un papel importante en la regulación del crecimiento celular y la respuesta a hipoxia. Las mutaciones en el gen VHL están asociadas con el desarrollo de tumores, incluyendo el carcinoma de células renales. La...
La deficiencia de MCCC1 es una enfermedad hereditaria del metabolismo que impide la correcta metabolización de ciertos aminoácidos y ácidos grasos. Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves, y pueden incluir vómitos, letargo, convulsiones y coma. La detección temprana y...
El receptor OSMR (receptor oncostatina M) es un receptor de la familia de las citocinas que está presente en muchos tipos de células y está involucrado en la respuesta inflamatoria y la regulación de la proliferación celular. Se ha demostrado que...
Hivep2 es un factor de transcripción clave en la regulación del VIH-1. Estudios han demostrado que la proteína Hivep2 se une al enhancer del VIH-1 y activa su transcripción. Además, Hivep2 también juega un papel importante en la regulación de la...
La Glucosidasa Alfa Ácida (GAA) es una enzima que se encuentra en todas las células del cuerpo y es responsable de descomponer un tipo específico de azúcar. La deficiencia de GAA, conocida como enfermedad de Fabry, causa una acumulación de este...
LRRK2 (Leucine Rich Repeat Kinase 2) es un gen humano que se ha relacionado con la enfermedad de Parkinson. Los estudios indican que las mutaciones en LRRK2 pueden ser un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad de Parkinson, y que...
El gen TSPYL1 está relacionado con la proliferación celular y se ha encontrado que su sobreexpresión está asociada con el cáncer de mama y la leucemia. En este artículo, se revisan los estudios realizados sobre TSPYL1 en células cancerosas y se...
El factor similar a un receptor de citocina 1 (CRLF1) es una proteína clave en la regulación de la diferenciación celular, la neuroprotección y el desarrollo neuronal. Investigaciones recientes han demostrado su papel en la protección contra la neurotoxicidad y en...
Ncf2 es una proteína presente en los neutrófilos que se ha relacionado con procesos inflamatorios. Los estudios realizados en ratones knockout sugieren que su ausencia puede tener efectos en la función inmunológica y la respuesta inflamatoria. Además, se ha visto una...
La metilentetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa (MTHFR) es una enzima clave en la regulación del ciclo de la metionina y está relacionada con diversas patologías, incluyendo la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad cardiovascular. En este artículo, se revisa la función de la MTHFR...
El opsin 1 sensible a la luz de onda corta (OPN1SW), también conocido como opsin azul, es una proteína que se encuentra en los fotorreceptores del ojo humano y es responsable de nuestra capacidad para percibir los colores azul y violeta....
ABCC6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de aniones. Mutaciones en este gen se han asociado con varias enfermedades raras, incluyendo la pseudoxantoma elástica. Además, estudios recientes sugieren que la deficiencia de Abcc6 podría estar involucrada en el...
PNKD, también conocido como MBL domain containing, es un gen que se ha relacionado con la disquinesia paroxística, un trastorno neurológico que causa movimientos involuntarios y repentinos. Además, se ha sugerido que PNKD puede estar involucrado en la autoinmunidad y en...
Dnajc19 es una proteína chaperona perteneciente a la familia de proteínas de choque térmico HSP40. Se ha demostrado que mutaciones en el gen dnajc19 están relacionadas con enfermedades genéticas como el síndrome de Usher tipo III. Esta proteína cumple una importante...
SLC45A2 es un gen asociado al melanoma maligno. Estudios han demostrado una correlación entre la variante del gen y el riesgo de desarrollar cáncer de piel, especialmente en personas de ascendencia europea. Los resultados sugieren que SLC45A2 podría ser un biomarcador...
Prickle1 es una proteína clave en el desarrollo de la polaridad celular planar y la neuritogénesis. Estudios han demostrado su papel en el desarrollo del ganglio espiral y la formación de patrones espaciales en el epitelio sensorial coclear. Además, se ha...
PNPO (piridoxamina 5'-fosfato oxidasa) es una enzima involucrada en el metabolismo del piridoxal 5'-fosfato (PLP), una forma activa de la vitamina B6. La deficiencia de PNPO se ha relacionado con la epilepsia, y se han identificado mutaciones en el gen PDXP...
FGD1 FYVE, RhoGEF y dominio PH es una proteína que desempeña un papel importante en la regulación de la glucosa en células musculares esqueléticas. Además, se ha demostrado que FGD1 está involucrado en la migración celular y la señalización de RhoA,...
El exosc3, también conocido como componente 3 del exosoma, es una proteína esencial para el correcto funcionamiento de los exosomas en el organismo. Su papel en la regulación de la expresión génica y en la eliminación de material celular no deseado...
