Atrofina 1: ¿Qué es y para qué se utiliza?

Atrofina 1 (ATN1) es una proteína que ha sido implicada en varias enfermedades neurodegenerativas. En este artículo, se identifican los dominios de ATN1 que median su interacción con complejos que contienen GAGA, lo que puede tener implicaciones para el desarrollo de terapias para enfermedades relacionadas con ATN1.

¿Qué es Atrofina 1?

Atrofina 1, también conocida como ATN1, es una proteína presente en el cerebro humano que está involucrada en la regulación del desarrollo neuronal y la función sináptica. Esta proteína se encuentra en niveles elevados en el cerebro durante el desarrollo embrionario y fetal, y su expresión disminuye en la edad adulta.

¿Para qué se utiliza Atrofina 1?

Se ha descubierto que las mutaciones en el gen ATN1 están asociadas con la enfermedad de Dentatorrubropalidoluysiana (DRPL), también conocida como enfermedad de Haw River o Síndrome de Haw River. Esta enfermedad es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta el cerebelo, el núcleo dentado, el globo pálido y la corteza cerebral, y se caracteriza por movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y problemas de equilibrio.

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de DRPL, pero se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.

Referencias

Etiquetas:apolipoproteína e, atn1, atrophin 1, enfermedades alimentarias, enfermedades neurodegenerativas