Ataxin 3: La proteína responsable de la ataxia espinocerebelosa tipo 3

La ataxina 3, conocida también como ATXN3, es una proteína implicada en la fisiología neuronal y cuya disfunción está relacionada con diversas enfermedades neurodegenerativas, como la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). En este artículo se discuten los diferentes mecanismos patológicos asociados a la expansión del trinucleótido CAG en el gen ATXN3, así como las posibles estrategias terapéuticas para tratar estas enfermedades.

¿Qué es la ataxina 3?

La ataxina 3 es una proteína que se encuentra en el cuerpo humano y es esencial para el correcto funcionamiento del sistema nervioso. Esta proteína es producida por el gen ATXN3 y es responsable de la regulación de diversas funciones celulares en el cerebro y la médula espinal.

¿Qué es la ataxia espinocerebelosa tipo 3?

La ataxia espinocerebelosa tipo 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph, es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso y se caracteriza por la degeneración progresiva de las células cerebrales y la médula espinal. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen ATXN3 que produce una versión anormal de la proteína ataxina 3.

¿Cómo afecta la ataxina 3 a la ataxia espinocerebelosa tipo 3?

La mutación en el gen ATXN3 produce una versión anormal de la proteína ataxina 3 que se acumula en los tejidos cerebrales y la médula espinal, causando la degeneración de las células nerviosas y la aparición de la enfermedad de Machado-Joseph. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes pueden experimentar problemas de equilibrio, coordinación y movilidad, así como dificultades para hablar, tragar y respirar.

¿Cómo se está investigando la ataxina 3 y la ataxia espinocerebelosa tipo 3?

Actualmente, los científicos están investigando diferentes enfoques terapéuticos para la enfermedad de Machado-Joseph, incluyendo la terapia génica, la terapia farmacológica y la terapia celular. Estas investigaciones buscan comprender mejor cómo funciona la proteína ataxina 3 y cómo se puede prevenir la acumulación de la proteína anormal en el cerebro y la médula espinal.

Referencias