ASL argininosuccinate lyase: qué es y cómo funciona

La argininosuccinato liasa (ASL) es una enzima que juega un papel importante en el ciclo de la urea y su deficiencia causa acidemia argininosuccínica, una enfermedad metabólica rara. En este artículo se presentan tres nodos complementarios que incluyen referencias, etiquetas y un resumen del tema.

¿Qué es ASL argininosuccinate lyase?

ASL argininosuccinate lyase es una enzima que se encuentra en los seres humanos y que juega un papel fundamental en el metabolismo de la arginina.

¿Cómo funciona ASL argininosuccinate lyase?

ASL argininosuccinate lyase cataliza la reacción de hidrólisis del argininosuccinato, lo que produce arginina y fumarato. La arginina es un aminoácido esencial que se utiliza en la síntesis de proteínas y en otras funciones metabólicas, mientras que el fumarato es un intermediario en la vía del ciclo de Krebs.

¿Para qué se utiliza ASL argininosuccinate lyase?

ASL argininosuccinate lyase se utiliza en el tratamiento de la deficiencia de argininosuccinato liasa, una enfermedad genética rara que causa una acumulación de argininosuccinato en el cuerpo y una deficiencia de arginina en la sangre. Esta enfermedad puede causar una variedad de síntomas, incluyendo retraso en el crecimiento, convulsiones, vómitos y coma.

¿Cómo se administra ASL argininosuccinate lyase?

ASL argininosuccinate lyase se administra por vía intravenosa y se utiliza como un tratamiento de reemplazo enzimático para la deficiencia de argininosuccinato liasa. El tratamiento puede requerir dosis frecuentes y puede ser costoso, pero puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad rara.

Referencias