Aprt adenina fosforribosiltransferasa: ¿Qué es y cómo funciona?

La adenina fosforribosiltransferasa (APRT) es una enzima implicada en el metabolismo de las purinas. Las mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden causar enfermedades metabólicas como la urolitiasis por 2,8-dihidroxialanina (DHA) y la nefropatía por cristales de DHA. La identificación de estas mutaciones es importante para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

¿Qué es Aprt adenina fosforribosiltransferasa?

La Aprt adenina fosforribosiltransferasa es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de las purinas. Las purinas son compuestos nitrogenados esenciales para la síntesis de ADN y ARN, así como para la producción de energía en el cuerpo humano.

¿Cómo funciona Aprt adenina fosforribosiltransferasa?

La Aprt adenina fosforribosiltransferasa tiene como función catalizar la reacción de transferencia de un grupo fosfato del ATP a la adenina, formando AMP (adenosina monofosfato). Esta reacción es crucial para la síntesis de purinas, ya que permite la conversión de adenina en AMP, que posteriormente puede ser convertido en otros nucleótidos como el ADP y el ATP.

Importancia clínica de la Aprt adenina fosforribosiltransferasa

La deficiencia de Aprt adenina fosforribosiltransferasa es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de las purinas. Las personas que padecen esta enfermedad no pueden metabolizar adecuadamente la adenina, lo que resulta en la acumulación de ácido úrico en la sangre y los tejidos. Esta acumulación puede provocar una variedad de problemas de salud, como gota, cálculos renales y enfermedad renal crónica.

En la actualidad, no existe una cura para la deficiencia de Aprt adenina fosforribosiltransferasa. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Estos tratamientos pueden incluir cambios en la dieta, medicamentos para reducir el ácido úrico en la sangre y terapias de reemplazo enzimático.

Referencias

Etiquetas:adenina fosforribosiltransferasa, aprt, enfermedades metabólicas