Aldh7a1: todo lo que necesitas saber sobre la aldehído deshidrogenasa 7 familia A1

ALDH7A1 es un gen que codifica para la enzima aldehído deshidrogenasa 7 miembro de la familia A1, cuya deficiencia se ha relacionado con la epilepsia dependiente de piridoxina en lactantes. En este artículo se revisan los hallazgos recientes sobre las mutaciones en este gen y su relación con la enfermedad, así como las implicaciones clínicas y terapéuticas de estas nuevas evidencias.

¿Qué es Aldh7a1 y cómo funciona?

Aldh7a1, también conocida como aldehído deshidrogenasa 7 familia A1, es una enzima que juega un papel vital en el metabolismo de aminoácidos y ácidos orgánicos. Esta enzima es responsable de la conversión de ácido α-aminoadípico semialdehído (α-AASA) en ácido α-aminoadípico (α-AAA) a través de la oxidación del grupo aldehído en presencia de NAD+. Además, Aldh7a1 también cataliza la oxidación de otros aldehídos de cadena corta y media, como el 3-hidroxipropionaldehído (3-HPA) y el metilglioxal (MG), lo que ayuda a mantener el equilibrio redox y prevenir el daño oxidativo.

¿Por qué es importante Aldh7a1?

Los defectos en la expresión o actividad de Aldh7a1 se han relacionado con diversas enfermedades metabólicas y neurológicas, como la deficiencia de piridoxina dependiente de la proteína (PDE), la deficiencia de α-AASA deshidratasa y la deficiencia de β-hidroxilación de colina. Estos trastornos se caracterizan por la acumulación de metabolitos tóxicos, como el α-AASA y el 3-HPA, que pueden afectar la función de las células y los tejidos en el cuerpo. Además, la disfunción de Aldh7a1 también se ha relacionado con la aparición de enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, debido a la acumulación de aldehídos reactivos que pueden dañar las proteínas y el ADN en el cerebro.

¿Cómo se puede tratar la disfunción de Aldh7a1?

Actualmente, no existe un tratamiento específico para las enfermedades relacionadas con la disfunción de Aldh7a1. Sin embargo, se han propuesto varias estrategias terapéuticas para reducir la acumulación de metabolitos tóxicos y mejorar la función de las células y los tejidos. Estas incluyen el uso de suplementos de piridoxina, una vitamina B esencial que ayuda a la descomposición de los aminoácidos, y la administración de antioxidantes que pueden reducir el daño oxidativo inducido por los aldehídos reactivos. También se están investigando nuevas terapias basadas en la ingeniería genética y la administración de enzimas recombinantes para corregir los defectos en la expresión o actividad de Aldh7a1.

Referencias