Afibrinogenemia: síntomas, causas y tratamiento

La afibrinogenemia es una enfermedad rara que se caracteriza por una deficiencia total o parcial del factor de coagulación conocido como fibrinógeno. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de coagulación sanguínea y genéticas, mientras que el tratamiento se basa en la administración de fibrinógeno. La prevención se basa en la identificación de portadores de la mutación y en el asesoramiento genético para evitar la transmisión de la enfermedad.

Introducción sobre la afibrinogenemia

La afibrinogenemia es una enfermedad rara de la coagulación sanguínea que se caracteriza por la ausencia o la disminución significativa del fibrinógeno, una proteína esencial en la formación de los coágulos sanguíneos. Esta enfermedad se presenta desde el nacimiento y puede ser hereditaria o adquirida.

Epidemiología de la afibrinogenemia

La afibrinogenemia es una enfermedad muy poco frecuente, se estima que su incidencia es de 1 caso por cada millón de habitantes. La forma hereditaria es más común en ciertas poblaciones, como la europea y la japonesa, mientras que la forma adquirida puede desarrollarse en cualquier persona a lo largo de su vida.

Cuadro clínico de la afibrinogenemia

Los síntomas de la afibrinogenemia pueden variar según la gravedad y la forma de la enfermedad. Los pacientes con afibrinogenemia pueden presentar hemorragias espontáneas o tras una lesión o cirugía, equimosis (moretones), hematomas, sangrado en las encías, nariz y tracto gastrointestinal. También pueden presentar sangrado del cordón umbilical en los recién nacidos.

Causas de la afibrinogenemia

La afibrinogenemia puede ser hereditaria o adquirida. La forma hereditaria se produce por una mutación en alguno de los tres genes que codifican para el fibrinógeno. La forma adquirida puede ser causada por enfermedades autoinmunitarias, hepatopatías, cáncer, infecciones o el uso de ciertos medicamentos. También puede desarrollarse en pacientes con síndrome de disfibrinogenemia, una enfermedad en la que el fibrinógeno está presente pero es anormal.

Síntomas de la afibrinogenemia

Los síntomas de la afibrinogenemia pueden incluir hemorragias espontáneas o tras una lesión o cirugía, equimosis (moretones), hematomas, sangrado en las encías, nariz y tracto gastrointestinal. También pueden presentar sangrado del cordón umbilical en los recién nacidos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de coagulación sanguínea que muestran la ausencia o disminución del fibrinógeno.

Diagnóstico de afibrinogenemia

La afibrinogenemia es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por una deficiencia total o parcial del factor de coagulación conocido como fibrinógeno. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza a través de pruebas de coagulación sanguínea, como el tiempo de trombina y el tiempo de protrombina. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en el gen que codifica para el fibrinógeno.

Tratamiento de afibrinogenemia

El tratamiento de la afibrinogenemia se basa en la administración de fibrinógeno, ya sea por infusión del concentrado de fibrinógeno o por el uso de plasma fresco congelado. En casos graves, se puede requerir la administración de concentrados de factor VIII y factor XIII para mejorar la coagulación. Es importante que los pacientes con afibrinogenemia eviten lesiones y situaciones que puedan aumentar el riesgo de hemorragia, como la cirugía y el parto.

Prevención de afibrinogenemia

La afibrinogenemia es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la prevención se basa en la identificación de portadores de la mutación y en el asesoramiento genético para evitar la transmisión de la enfermedad. Además, es importante que los pacientes con afibrinogenemia eviten situaciones que puedan aumentar el riesgo de hemorragia, como el uso de medicamentos anticoagulantes y la realización de actividades de alto riesgo.

Referencias