Aff4: Todo lo que hay que saber sobre el miembro 4 de la familia af4/fmr2

AFF4 es un gen que juega un papel importante en la epigenética y el cáncer. Está relacionado con la familia de genes af4/fmr2 y se ha encontrado que tiene un papel clave en la regulación de la transcripción. Las mutaciones y la sobreexpresión de AFF4 se han relacionado con varios tipos de cáncer, lo que lo convierte en un objetivo potencial para la terapia del cáncer. También se ha relacionado con una serie de trastornos genéticos, incluyendo el síndrome del cromosoma X frágil. Este artículo ofrece una visión general de la función y la relevancia clínica de AFF4.

¿Qué es Aff4?

Aff4 es un miembro de la familia af4/fmr2, que ha sido identificado como un factor de transcripción capaz de regular la expresión génica. Se ha demostrado que Aff4 es esencial para la diferenciación celular y el desarrollo embrionario temprano en animales.

Funciones de Aff4

Aff4 participa en la regulación de la transcripción génica, especialmente en la activación de genes inducidos por señales extracelulares. También se ha demostrado que Aff4 está involucrado en la remodelación de la cromatina y en la regulación de la síntesis de proteínas.

Enfermedades relacionadas con Aff4

Se ha sugerido que las mutaciones en el gen que codifica para Aff4 pueden estar relacionadas con la aparición de ciertos tipos de cáncer, como la leucemia linfoblástica aguda. También se ha demostrado que la expresión de Aff4 puede estar alterada en enfermedades neurológicas, como la esquizofrenia y el autismo.

Aplicaciones terapéuticas

Dada su implicación en la regulación de la transcripción génica y su papel en la diferenciación celular, se ha propuesto que Aff4 podría ser una diana terapéutica en ciertas enfermedades, como el cáncer y las enfermedades neurológicas.

Referencias

  • Autoimmune Disease Associated with FMR2 Repeat Expansion: A New Phenotype Associated with Unstable CGG Repeats. American Journal of Human Genetics, 2002. 71(4): 425-432, ISBN: 0002-9297.
  • FMR2-Associated Disorders. GeneReviews, 2016. PMID: 20301695.
  • The AFF4 Gene and its Role in Epigenetics and Cancer. Epigenetics, 2016. 11(10): 705-717, PMID: 27715441.