ERCC3: La proteína clave en la reparación de ADN

ERCC3 es una subunidad de la helicasa del complejo TFIIH que juega un papel importante en la reparación del ADN a través del proceso de reparación por excisión de nucleótidos. Sus mutaciones se han asociado con una mayor susceptibilidad a enfermedades relacionadas con la exposición a la radiación y con una mayor probabilidad de desarrollar cáncer.

¿Qué es ERCC3?

ERCC3, también conocida como Excision Repair 3 o TFIIH Core Complex Helicase Subunit, es una proteína que juega un papel fundamental en la reparación del ADN. Esta proteína es parte del complejo de transcripción TFIIH y actúa como una helicasa, desenrollando y separando las hebras de ADN para permitir que otras enzimas puedan reparar el ADN dañado.

Función de ERCC3

ERCC3 es esencial para la reparación del ADN a través de la vía de reparación por excisión de nucleótidos (NER). Esta vía es crítica para la eliminación de daños inducidos por radiación UV y otros carcinógenos. La función de ERCC3 también se extiende a la regulación de la transcripción y la reparación de daños en el ARN.

Enfermedades asociadas con mutaciones en ERCC3

Las mutaciones en ERCC3 se han asociado con varios trastornos, incluyendo el síndrome de xeroderma pigmentoso (XP), una enfermedad rara que aumenta la susceptibilidad a los cánceres de piel. También se ha asociado con un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario en mujeres portadoras de mutaciones en ERCC3.

Tratamientos en desarrollo

Actualmente, no existen tratamientos específicos para las enfermedades relacionadas con mutaciones en ERCC3. Sin embargo, se están investigando estrategias terapéuticas para mejorar la reparación del ADN y prevenir el desarrollo de cáncer. Un enfoque prometedor es la combinación de inhibidores de PARP y radioterapia, que se ha demostrado que aumenta la eficacia de la reparación del ADN en células cancerosas.

Referencias