El GEN gigaxonin juega un papel crucial en la degradación de Smoothened, una proteína clave en la señalización de Hedgehog. Esta función degradativa es esencial para regular la actividad del camino de señalización Hedgehog. Además, mutaciones en el gen gigaxonin están...
La DMPK o proteína quinasa de la miotonic dystrophy es una enzima clave en la patogénesis de la dystrophia myotonica, una enfermedad rara que afecta principalmente a los músculos. En este artículo se exploran los últimos avances en la comprensión de...
El krt10, también conocido como queratina 10, es una proteína que forma parte de los filamentos intermedios de la epidermis y es esencial para la integridad de la piel. Mutaciones en el gen KRT10 pueden causar hiperqueratosis epidermolítica, una enfermedad genética...
El tiroglobulina (TG) es una proteína producida por las células de la tiroides y es un importante marcador en el diagnóstico y seguimiento del cáncer de tiroides. Diversos estudios han demostrado que los niveles de TG en la sangre son elevados...
La subunidad epsilon del receptor colinérgico nicotínico CHRNA7 ha sido identificada como un objetivo potencial para el desarrollo de fármacos para tratar trastornos neurológicos, como la enfermedad de Alzheimer y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Diversos estudios han...
La ausencia de selenoproteína N en ratones se relaciona con problemas en el desarrollo pulmonar. En humanos, se ha identificado una mutación del gen que codifica para la selenoproteína N, lo que lleva a una enfermedad muscular rara....
La adenosina monofosfato desaminasa 1 (AMPD1) es una enzima encargada del metabolismo de la adenosina monofosfato (AMP) en el músculo esquelético. Las mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden provocar diversas enfermedades musculares. Aunque la deficiencia de AMPD1 puede...
El LBR (receptor lamin B) es una proteína que forma parte de la envoltura nuclear de la célula. Se ha demostrado que una serie de mutaciones en el gen que codifica el LBR están asociadas a diversas enfermedades. Además, recientes estudios...
El TRPV4 es una proteína de la familia de canales iónicos que se encuentra en la membrana celular de diferentes tejidos y células. Su función principal es la regulación de la entrada de cationes en la célula, lo que tiene consecuencias...
El mt-nd4l es uno de los genes codificados por el ADN mitocondrial que forma parte del complejo NADH:ubiquinona oxidorreductasa mitocondrial, encargado de la transferencia de electrones en la cadena de transporte de electrones y la producción de ATP en la mitocondria....
La hsd17b10 (hidroxisteroide 17-beta dehidrogenasa 10) es una enzima clave en el metabolismo de varios esteroides y hormonas sexuales. Su disfunción se ha relacionado con diversas enfermedades neurológicas y metabólicas, lo que ha llevado a su estudio como posible objetivo terapéutico....
RPGR, también conocido como GTPase regulator, es un gen ubicado en el cromosoma X que está implicado en la patogénesis de la retinitis pigmentosa. Esta enfermedad genética se caracteriza por la degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina, lo que...
La transcobalamina 2 (TCN2) es una proteína que se encarga del transporte de la vitamina B12 en el organismo y cuya deficiencia puede causar problemas de salud. En este artículo se revisa la estructura y función de la TCN2, así como...
La proteína Chd2 (Chromodomain Helicase DNA binding protein 2), una helicasa que interactúa con el ADN, está involucrada en procesos de remodelación de la cromatina y ha sido relacionada con la formación de heterocromatina facultativa. En este artículo se revisan los...
KIF7 es una proteína de la familia de kinesinas que desempeña un papel importante en la motilidad ciliar. En esta investigación, se identificó la interfaz de unión de KIF7 con tubulina, lo que reveló un movimiento atado de las cilias móviles....
El subunit de complejo de canal UNC80 y el homólogo humano UNC-80 son componentes esenciales del complejo de canal de sodio y calcio NALCN, involucrado en varios procesos fisiológicos. Mutaciones en UNC80 y NALCN se han relacionado con enfermedades neuromusculares como...
El polipéptido alfa de la enzima BCKDHA es clave en el catabolismo de aminoácidos de cadena ramificada, su deficiencia puede causar la enfermedad metabólica de deficiencia de MSUD. Un estudio reciente ha elucidado la base estructural para la reentrada de ácido...
Mesp2 es un factor de transcripción bHLH esencial para el desarrollo del mesodermo posterior y la formación de somitas en vertebrados. Su papel en la especificación de células de cresta neural y en la gastrulación también ha sido demostrado. En este...
La renina es una enzima que juega un papel importante en el sistema renina-angiotensina-aldosterona, regulando la presión arterial y el equilibrio de sodio y potasio en el cuerpo. Su disfunción puede llevar a la hipertensión y enfermedades renales. En este artículo...
El rad21 es una proteína presente en el complejo de cohesina que une los cromosomas hermanos durante la mitosis y meiosis, permitiendo la correcta segregación de los mismos. Este complejo proteico es crucial para la estabilidad del genoma y su mal...
EYA1 es un coactivador transcripcional y fosfatasa 1 que desempeña un papel fundamental en la regulación de la proliferación celular, la invasión y la angiogénesis. Estudios recientes han demostrado que EYA1 está implicado en la progresión del cáncer y la activación...
TREM2, o Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cells 2, es un receptor de activación que se encuentra en la superficie de las células mieloides y juega un papel crucial en la respuesta inmune y la homeostasis del sistema nervioso central. La...
La proteína de transferencia de alfa tocoferol (TTPA), también conocida como proteína de transferencia de tocoferol, es una proteína que participa en el transporte de vitamina E en el cuerpo humano. La TTPA es esencial para la absorción y la distribución...
La insulina es una hormona producida por el páncreas que juega un papel fundamental en el metabolismo de la glucosa en el cuerpo humano. Su deficiencia o resistencia puede llevar a enfermedades como la diabetes. El uso de la insulina en...
Padi3 o peptidil arginina deiminasa 3 es una enzima que juega un papel importante en diversas enfermedades, desde las autoinmunitarias hasta las neurodegenerativas. Se ha demostrado que su inhibición puede ser una posible diana terapéutica para estas enfermedades. Además, también se...
SLC40A1, también conocido como ferroportina, es una proteína transmembrana encargada de exportar hierro de las células. Su función es vital para mantener niveles adecuados de hierro en el cuerpo humano, y su disfunción puede llevar a enfermedades como la hemocromatosis y...
El complejo mediador Med13l subunidad 13 Like (Med13l) ha emergido como un nuevo objetivo para la terapia del cáncer debido a su papel en la regulación de los procesos celulares clave y su asociación con la progresión del cáncer. Este artículo...
